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生活習慣病

家族性高コレステロール血症に見られる角膜輪と黄色腫

遺伝子性疾患の家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症(familial hypercholersterolemia:FH)は、高コレステロール血症、皮膚および腱黄色腫、若年性動脈硬化症による冠動脈疾患(CAD)などを主な症状とする遺伝子性疾患で、常染色体優性遺伝形式をとることが知られています。

 

比較的早期に冠動脈疾患や動脈硬化性疾患を発症する方が多いため、家族性高コレステロール血症は早期発見、早期治療による動脈硬化の発症と進展の予防が大切だと言われています。

 

本来、通常の脂質異常症の方は、検査データ上のLDLコレステロール値の上昇や、トリグリセライドの高値、HDLコレステロール値の低下は認めますが、自覚症状はありません。

 

しかし、家族性高コレステロール血症の場合は身体的にある独特の症状を示すために、診断の際に役立ちます。

 

角膜輪と黄色腫

家族性高コレステロール血症ヘテロ結合体の角膜輪や腱黄色腫は10歳台後半から現れ、30歳までに半分の症例に現れます。死亡するまでには、80%の症例でこれらの症状が出現します。

 

角膜輪は、眼球の角膜(黒目)の外輪部分に白色の色素沈着を認め、輪のようにみえる症状ですが、初期には半月状に見えることもあり、瞼を挙上して観察する必要があります。

 

腱黄色腫はアキレス腱のものが最も良く知られており、診断に用いられます。時折、手背伸筋腱にも発生することがあります。

 

視診のみでも診断できることもありますが、触診が最も重要であり、正常と比較して硬く、肥厚したアキレス腱が触診されます。X線軟線撮影により、9mm以上を異常とします。

 

眼瞼黄色腫は家族性高コレステロールに特異的なものではなく、正脂血症の方にも認められます。家族性高コレステロールホモ接合体は出生時より著名な高LDLコレステロール血症を示し、皮膚黄色腫が特徴的だと言われています。

 

加速に脂質代謝異常症の方がいらっしゃる場合、もしかしたら家族性高コレステロールかもしれませんので、一度診察をしてみることをお勧めいたします。 

(Photo by://www.ashinari.com/ )

著者: kyouさん

本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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