【ターナー症候群】性染色体の異常で起こるこんな疾患【クラインフェルター症候群】

染色体は22対44本の常染色体と、1対2本の性染色体から成ります。性染色体とは生物の性決定に関係する染色体で、動物や一部の植物はこの性染色体を持ち、人間の場合はオスの場合の性染色体がXYという染色体で、メスの場合の性染色体はXXという染色体です。そしてこの性染色体に異常があると以下のような疾患が見られます。

ターナー症候群

特に女児に多く見られる染色体異常です。2本あるはずの性染色体（X染色体）の片方が欠損したり異常があったりすることが原因で起こります。

症状としては成長障害があり、身長が低いことや、性器以外の部分で男女の性差の特徴があらわれる二次性徴が見られないといった症状が見られます。また、知能の発達は通常は正常ですが、遅れが見られることもあります。

この疾患は治療によって対処することができ、ホルモン療法で女性ホルモンを投与することによって身長を伸ばしたり、二次性徴を起こしたりすることができます。女性ホルモンの投与によって女性らしい体つきなどを得ることはできますが、卵子をつくることはできません。

関連する記事

女の子にある性染色体異常のターナー症候群とは？

ヒトの染色体は、生まれてくるために、またヒトとして成長...

クラインフェルター症候群

男児に多く見られる染色体異常で、1200人に1人の割合で出生が認められます。通常の性染色体が男子はXYなのに対し、この疾患ではXXYとなり、これによって性腺機能の発達が阻害されます。

性染色体に異常があることによって男性ホルモンの分泌量が低くなり、ひげが薄かったり、不妊、乳腺が発達するなどの症状が見られます。言語障害が見られる場合や女性化が顕著な場合があります。また成人して不妊治療を受けることではじめてこの疾患が見つかることもあります。

ターナー症候群と同様、これも治療によって対処することができます。思春期以降に来るべき二次性徴がない場合、男性ホルモンの投与によって陰茎や陰嚢の発達、声変わりや筋肉の増強といったあるべきはずの変化を起こすことができます。乳腺が発達してしまって乳房が目立つ場合は切除という手段もありますが、患者本人の精神が女性的である場合はそのまま女性として生活していくこともあるようです。

染色体異常による性観念の不一致などは、患者がその時にどういった生活を送っており、その後そういう生活を希望するのかが治療の方向性を決めるようです。

(Photo by：http://www.ashinari.com/)