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育児

ダウン症の次に多い!エドワード症候群(18トリソミー)とは?

染色体異常の疾患として最も有名なものはダウン症だと思います。しかし、ダウン症で生まれてくる子供も、染色体異常を持って生まれてくる子供の一部です。染色体異常の病気で、ダウン症に次いでに多いエドワード症候群というものがあります。

  

18トリソミー

ダウン症は21トリソミーと言われることもあります。これは常染色体の21本目が3本になっているという異常があるので21トリソミーというのですが、これに対してエドワード症候群は18トリソミーと言います。

 

これはダウン症の表記と同様に、常染色体の18本目が3本あるという異常があるということを示しており、具体的には18番目の常染色体は1本多くなっていることで起こるのがこのエドワード症候群です。

 

これは約1000人に1人の割合で発症するダウン症に次いで多いとされている染色体異常の病気で、5000~8000人に1人の割合で見られ、文献によっては1:3程の割合で女児に多いとされています。

 

生存率が低い

このエドワード症候群はダウン症ほど有名ではありません。それはおそらくその生存率の低さも関係しているのではないでしょうか。

 

というのも、エドワード症候群の子どもの生存率は極めて低く、約90%が1歳未満、99%が10歳未満というデータもあれば、半数が子宮内で死亡、出生から2ヶ月で半数が死亡というデータもあります。

 

いずれにせよ非常に死亡率が高く、ダウン症のように、成長の過程や社会的地位が問題になる以前の問題といった具合です。

 

種類

エドワード症候群の約80%が標準トリソミー型です。これに対して約10%がモザイクと言われる染色体の異常です。

 

モザイクとは、正常な染色体細胞と異常な染色体細胞の両方を持っていることです。また約5%が転座型と言われる異常で、これは他の番号の染色体と染色体の一方が入れ替わってしまっているものです。 

 

死産で生まれることも多いエドワード症候群は、ダウン症ほど確定的な数字は出ていません。しかしいずれにせよ、比較的頻度の高い染色体異常の病気です。 

(Photo by: [http://www.ashinari.com/])

著者: カラダノート編集部

本記事は、2016-08-04掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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