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育児・子供の病気

染色体異常・エドワード症候群の様々な症状とは?

 

染色体異常の病気ではダウン症が最も多く、最も知られているのですが、それに続いて多く発生しているのがエドワード症候群です。エドワード症候群は18トリソミーとも言われ、常染色体の18番目の染色体が1本多くなる染色体異常で、その多くは子どものうちに死亡してしまいます。 

 

18トリソミーの症状

エドワード症候群の症状は実に様々です。

妊娠中に見られる症状

羊水過多・胎動微弱・胎盤矮小・単一臍帯動脈(通常臍帯には2本の動脈があるところ1本しか認められない)などの症状です。包括的に言えば極端に子宮内での発達が遅れていることが認められるということです。在胎週数に対して著しく体重や体の成長が認められません。こうした状態で、死産になることも少なくありません。

 

出産後に見られる症状

筋肉や脂肪…筋緊張の低下・骨格筋や皮下脂肪組織の形成が不十分

 

頭の症状:

頭が極端に小さい・後頭部が不自然に突出している・耳の奇形

 

顔の症状:

目玉が入っている空間の上の縁にあたる骨の部分が未成熟、眼球が外の世界とつながる顔の皮膚に切れ目が小さく、口とあごが小さい

 

手・足の症状:

人差し指が中指および薬指に重なったまま手を握る・小指の曲がりが不足・爪が低形成・母趾が短くしばしば背屈がある・内反足(足が内側に内転している)・揺り椅子状足底(足の裏が凸上に曲線を描いている)

 

内臓の症状:

重度の心疾患(特に動脈が生後に閉鎖しなかったことによっておきる動脈管開存症や左右の心室の真ん中にある壁に穴が開いている心室中隔欠損)・腹直筋ヘルニア及び離間・停留精巣・皮膚の過剰なひだ(特に頚部背面上)

 

他にも肺や横隔膜、消化管、腎臓、尿管など様々な場所に異常が見られ、その症状は実に多彩です。

 

診断

こうした外見上の特徴が多いため、母体にいるときも出生後も超音波検査や外観などから異常が疑われ、染色体異常検査などによって病気が確定されます。

 

根本的に病気を改善する方法はなく、生後は生活の質を保つための治療や、対処的な治療が行われるにすぎません。  

(Photo by://www.ashinari.com/) 

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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