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育児・子供の病気

多岐に渡る症状、染色体異常の病気「パトー症候群」とは?

ダウン症は21本目の常染色体が3本あることによって起こる21トリソミー、次いで多いエドワード症候群は18本目の常染色体が3本あることによって起こる18トリソミーと言われます。

 

そして13本目の常染色体が3本あるという異常がある状態を13トリソミー、別名パトー症候群と呼ばれます。

 

生存率が低い

バトー症候群の子どもは生後1か月以内に約半数、1年以内に90%以上が死亡するというデータがあります。平均すると3ヶ月から4ヶ月が寿命で、出生以前にも自然流産の約3%がパトー症候群が原因であると考えられています。

 

ただし上記の出方は様々で、日本では20歳前まで成長したという例もあるようです。 

異常の種類によって

症状にばらつきがあると書いたのは、染色体の異常の種類が若干異なることがあるからです。

 

パトー症候群で最も多く認められるのは標準型トリソミーというケースで、これは13本目の染色体が単純に3本独立して存在しているケースです。この標準型が最も多く全体の約80%がこの標準型であるとされています。

 

これに対して転座型というものがあります。これは1本多い染色体が他の染色体についているケースで、この転座型が全体の15%~19%です。

 

そして最も少ないのがモザイク型というケースで、これは染色体の正常細胞とトリソミーの異常細胞が混在しているもので、このモザイク型が全体の1%~5%ほどとされています。 

モザイク型の場合

モザイク型は、人によって正常細胞と異常細胞の混在する割合が異なります。正常細胞が多ければ、染色体異常検査によって異常が見つからない場合もありますし、その程度によって、患者のその後の成長や生命予後は異なります。

 

見られる症状

パトー症候群で見られる症状は多岐にわたり、あまり典型症状はありません。見られる症状としては以下のようなものです。

 

脳症、脳梁欠損、水頭症、白内障、鼻骨低形成、心室中隔欠損、動脈管開存症、異常弁、横隔膜ヘルニア、手足やその指の奇形、てんかん、けいれん、低筋緊張、無呼吸発作

 

これは一部の症状で、全ての患者が全ての症状を発症するわけではありません。目に見える症状としては、奇形や欠損が多い傾向があるようです。 

 

一部の転座型のケースを除き、そのほとんどは細胞分裂のときに起こる突然変異だと考えられています。そのため遺伝的な背景は否定されています。

(Photo by://www.photo-ac.com/

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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