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育児・子供の病気

遺伝する病気フェニルケトン尿症について知っておきたいこと

 

フェニルケトン尿症は常染色体の劣性遺伝をするものであると言われており、これを発症する子どもは父親と母親の異常遺伝子を受け継ぐために発症するというものです。

フェニルケトン尿症とは?

必須アミノ酸のひとつにフェニルアラニンというものがあります。このフェニルアラニンは体の中で大部分がチロシンに変換されるのですが、この変換をする際には触媒としてフェニルアラニン水酸化酵素が必要になります。フェニルケトン尿症はこのフェニルアラニン水酸化酵素の遺伝的な欠乏によって、フェニルアラニンが体内に過剰に蓄積してしまい、尿中に大量のフェニルケトン体が排泄される疾患です。日本での発症頻度は8万人に1人の割合です。

 

どんな症状がみられる?

フェニルケトン尿症を発症していても、生まれたときには正常です。しかし、哺乳を開始することによって赤ちゃんの体内にフェニルアラニンが蓄積していき、生後数ヶ月頃から症状が見られ始めます。

知能障害

脳波異常

けいれん

湿疹

独特の尿臭

色素欠乏

未治療の場合、血液中のフェニルアラニン濃度は20mgdl以上(正常1mgdl前後)になり、このフェニルアラニンの過剰蓄積によって脳に障害が起こるために知能障害や脳波異常などが生じます。

また大量に尿中にフェニルケトン体が排出されることによってネズミ尿の様と形容される、独特の尿臭があり、メラニン欠乏によって肌の色が白く、赤毛になることが特徴です。

ただしこれらは未治療の場合であって、新生児の段階でマススクリーニングによって早期発見、治療ができるようになった現在では、こうした症状はあまり見られません。 

 

異常遺伝子の根本治療はないために、食事制限などによって生涯上手に付き合っていく必要があります。

(Photo by://www.ashinari.com/)

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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