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育児・子供の病気

フェニルケトン尿症の食事療法と新しい治療・テトラヒドロビオプテリン

 

先天的な遺伝子異常によって、フェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が欠乏しているために、食べ物から摂取されるフェニルアラニンが体内に蓄積してしまう疾患をフェニルケトン尿症と言います。未治療の場合は精神遅滞などの症状が見られますが、適切に治療をすれば健常児と同じように成長していけます。 

 

基本的な治療:食事療法

フェニルケトン尿症では、フェニルアランの値を適切にコントロールするために食事制限によってフェニルアランの摂取量を調節することが最も大切であり、基本的な方法です。

フェニルアランは食事中のたんぱく質に多く含まれていますので、たんぱく質を多く含む肉や魚、大豆製品、乳製品、卵などをほとんど摂取することができず、主食となる米や麦などもたんぱく質を多く含むため避けなければなりません。そのため、これらの摂取に際しては低たんぱくにした治療用たんぱく質食品を使用します。

 

新しい治療:テトラヒドロビオプテリン

近年、フェニルケトン尿症を発症している一部の患者に、テトラヒドロビオプテリンを投与することによって血中のフェニルアラニンの値が低下することがわかってきています。

これは全ての患者に効果のあるものではなく、フェニルケトン尿症の約30%に効果があるとされていて、その多くは血中フェニルアラニン濃度が20mgdl以下の比較的軽症な患者さんにあてはまります。

 

今までは食事療法だけだったが…

従来、フェニルケトン尿症の治療法の唯一が食事療法でした。しかし、テトラヒドロビオプテリンの投与の効果がある場合にはそれを併用することによって、食事制限の緩和が可能になり、さらに軽症の場合には食事療法を中止し、テトラヒドロビオプテリンの投与のみでの治療が可能になってきました。

しかしテトラヒドロビオプテリンは新しくフェニルケトン尿症では新しく使用されるようになった薬ですので、長期にわたって服用したときの安全性は明確でない部分があります。 

 

テトラヒドロビオプテリンによって治療を進めるには、医師からの事前説明と、ある程度の不明確さへの同意が求められます。

(Photo by: //www.ashinari.com/2009/07/18-024469.php)

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-04掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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