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育児・子供の病気

子どもからメープルシロップのニオイ?『メープルシロップ尿症』について知っておこう

 

常染色体の劣性遺伝によって発症する疾患にメープルシロップ尿症という疾患があります。 

 

メープルシロップ尿症って?

メープルシロップ尿症とは、ロイシン、イソロイシン、バリンといった3種類のアミノ酸を代謝する酵素が欠如してしまうために引き起こされる疾患で、これらのアミノ酸やこれらのアミノ酸の由来するα-ケト酸が体内に過剰に蓄積することによって症状が見られます。

 

症状

メープルシロップ尿症を発症していると以下のような症状が見られます。

 

・哺乳力低下

・嘔吐

・元気がない

・けいれん

・昏睡

・特有のメープルシロップのにおい

 

メープルシロップ尿症を発症している乳児は、哺乳開始後、数日で哺乳力の低下やおう吐などが見られます。さらに進行していくと、ぐったりとして元気がない状態になったり、けいれん、昏睡といった重篤な症状が比較的早い段階で見られます。そのためこうした症状を放置してしまい、未治療のままでいると死に至ることもあります。また、α-ケト酸が尿や汗などに排出されることによって特有のメープルシロップのにおいがします。

 

早期の発見が重要

死亡することもあると書きましたが、そうならないためには早期に発見し、治療を開始することが大切です。メープルシロップ尿症は新生児マススクリーニングによって、ロイシンの高値を指標にして発見されます。しかし重症の場合はマススクリーニングの結果を待たずに疾患が判明することがありその場合は迅速な対応が必要になります。また、軽症などのケースによってはビタミンB1を大量に投与することによって症状が改善することもあります。 

 

早期の発見は、その後の正常な発達につながります。発見できるかできないかが、死亡か発達かに分かれますので適切に対処できるようにしましょう。 

(Photo by://www.ashinari.com/)

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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