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育児・子供の病気

未治療の場合は急死することもある?ホモシスチン尿症

 

ホモシスチン尿症とは常染色体の異常遺伝子が劣性遺伝することによって発症する遺伝病で、90万人に1人の割合で発症するものとされています。

 

ホモシスチン尿症とは?

ホモシスチン尿症ではメチオニンという必須アミノ酸の代謝異常が生じる疾患で、メチオニンの代謝に関係するシスタチオニンβ合成酵素に障害があるために、ホモシスチンが体内に蓄積し、尿中に大量に排泄されます。

 

どんな症状が見られるの?

ホモシスチン尿症を生じている子どもでも、生まれたときは健常児と変わりありません。しかし、治療しないまま放置していると加齢と共に症状が見られるようになっていきます。見られる症状は以下のようなものです。

・知能障害

・眼の水晶体脱臼

・骨格異常

・関節異常

・血栓・塞栓

2歳ごろになると水晶体脱臼による視力の低下や骨格の異常として身長が高かったり、手足、指が長かったり解いた症状が見られるようになります。また血液が凝固しやすくなることによって血栓や塞栓が生じ、特にこれはホモシスチン尿症の死亡原因になるものであり、これによって心筋梗塞や脳梗塞、肺塞栓を生じて急死するケースもあります。ただし、これは未治療の場合の症状です。

日本には少ない例ですが、この疾患の原因となっているシスタチオニンβ合成酵素の補酵素であるビタミンB6を大量に投与すると症状が改善することもあるようで、治療としてはまずビタミンB6の治療から始めるのが普通のようです。

 

早期発見が鍵!

早期の発見には新生児のマススクリーニングが有効で、90万人の1人の割合で発見されています。これによって血中のメチオニンが高値になっていることを指標に診断しますが、メチオニンは赤ちゃんの肝臓病や他の代謝異常によっても上昇することがあるので、ホモシスチン尿症と診断するためには尿中に大量のホモシスチンが認められることが必要です。

日本での発生頻度は比較的低い疾患ですが、突然死の可能性もあるため油断はできない疾患です。

(Photo by://www.ashinari.com/)

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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