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育児・子供の病気

猫のように甲高い泣き声!赤ちゃんの染色体異常「猫鳴き症候群」とは?

染色体異常の代表ともいえるダウン症は、常染色体の21番目の染色体に異常がある疾患です。

染色体異常では、何番目の染色体に異常があるかによって見られる症状が変わりますが、これのうち5番目の染色体に異常が生じた場合の染色体異常を5p-症候群、あるいは猫鳴き症候群といいます。 

 

猫鳴き症候群とは?

猫鳴き症候群とは、上記のように5番目の染色体に異常がある染色体異常で、5番目の染色体の短腕の末端の一部が欠損しています。

あるいは、5番目の染色体の一部が誤った場所に移動してしまうことによって起こることもあります。

割合としては、5000人に1人の割合で生まれます。

 

猫鳴き症候群の症状

猫鳴き症候群という疾患名からわかるように、本症を発症していると、新生児期の泣き声が子猫のように甲高いのが大きな特徴です。

他にも、以下のような症状が見られます。

 

・出生時低体重

・小頭症

・両目が離れている

・心奇形・腎奇形

・先天性心疾患

・知能の発達遅滞

・運動機能の発達遅滞

 

特徴的な猫のような泣き声は、咽頭の変化が原因であるとも言われています。

IQは20~30程と低く、具体的な発達も発語が3歳以降、一人歩きが4歳以降になることが多いとされており、健常児と比べれば遅めです。

 

しかし、発達には個人差があるので、一概には言えません。

また、筋肉の低緊張によって運動機能の発達も遅れます。

 

猫鳴き症候群の赤ちゃん・子どもとは、関わり方で発達に差が出る

従来は会話をすることも不可能であるとされていましたが、家族の関わり方によって、つまり愛情深く育てられる環境であれば、とてもよい知的活動を示すことができることが分かっています。

 

訓練や教育の方法によっては発達が促進され、10歳を超えると十分な意思疎通が図れるくらいの言語能力が獲得できることも多くなります。

早期療育によって、ほとんどの子どもが短い言語をつないだ会話ならば可能になり、特殊学級で学ぶことができるケースもあります。 

 

合併症に関して治療を行う必要がありますが、この疾患自体は生命予後も良く、適切な環境を整えて子どもの可能性を引き出すことが大切です。  

 

(Photo by://www.photo-ac.com/)

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-05掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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