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プラダ―・ウィリー症候群の子はどんな子?

 

染色体異常の中にプラダ―・ウィリー症候群があります。プラダ―・ウィリー症候群は15番染色体の異常によって生じる疾患で、1万人に1人ほどの割合で見られます。プラダ―・ウィリー症候群では外見の特徴として以下のような症状が見られます。

 

肥満

代謝異常によって食欲のコントロールがうまくできなくなることから肥満傾向になります。多くは3~4歳から食欲を抑えることができなくなり、食べ物を取り込む体の構造も出来始めることが合わさって急に食べ始めるようになります。このときに食事を制限しないと95%が急速に肥満になります。また、この肥満は手足に比べて体の中心部に目立って生じるため、手足がやや小さいように見えます。

 

低身長

アメリカでは思春期以降の約90%という高頻度で低身長が認められるとされていますが、日本では低身長の症状が見られるのは30~50%程度の様です。骨の成長も悪く、手足が小さめになったり、指が先細りになったり、背骨が曲がってしまうなどします。ただし肥満を伴っていると背骨の曲がりが発見されにくいことがあります。

 

筋肉の緊張低下

筋力の低下は哺乳困難によって見つけることができます。新生児期から乳児期にかけて、筋肉の緊張が低下してしまし、全身の筋肉の力が弱くなります。これによってミルクがうまく飲めず、すぐ疲れてしまい、体重が増えにくくなります。つばや痰を吐き出すことが困難になるため感染を起こしやすくなりますが、こうした極端な筋力の弱さは一時的なものであり、1歳前後から徐々に改善していきます。

 

特有の顔立ち

幼児期には顔の幅が狭いのに対して、頭が前後に長めになります。額の前面が狭く、目がアーモンドのような形で、上の唇が薄く、口が小さいように見えます。口の両端が下がっているのも特徴です。斜視や近視が認められることも多く、歯の問題も多く見られます。 

 

根本的な治療方法はありませんが、肥満などに対しては対処的に治療をすることがあります。 

(Photo by:http://www.photo-ac.com/)

著者: カラダノート編集部

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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