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気になる病気・症状

日本人以外ではまれな病気~福山型先天性筋ジストロフィー

 

筋ジストロフィーにはいくつかの種類がありますが、そのうちの一つに、日本で乳幼児期に発症するもののなかで2番目に多い「福山型先天性筋ジストロフィー」というものがあります。

 


■福山型先天性筋ジストロフィーとは


先天性である筋ジストロフィーです。筋肉を保つために必要な「フクチン遺伝子」に異変がおきることが原因となります。患者はほぼ日本人であり、他の国で発症することはまれです。2000年から3000年前の日本人に最初に発現したと考えられています。

 


■遺伝について


遺伝子は両親から一つずつもらい受けるものですが、両親が共にこの遺伝子を引き継いでいる場合、双方から異常のある遺伝子をもらった子供に発症することになります。片方だけからもらった場合は発症しません。保因者は、80人につき1人の割合で存在すると考えられています。

 


■症状


乳児のうちから発症し、筋肉が壊れていく症状に加え、知能障害もあることがほとんどで、白内障、緑内障など眼の異常を併発していることも多いです。乳児の頃に首がなかなか座らず、お座りやハイハイが遅れることなどから気づかれることも多いようです。3歳以降になってからハイハイなどができるようになりますが、歩けるようになる子は少ないようです。8歳以降に運動機能が衰え始め、呼吸障害がおきたりものを飲み込むことがうまくできなくなる場合があります。また、顔の筋力の低下がみられ、口がポカンと空いた状態になったり、表情に乏しくなります。症状の進行度合いには個人差がありますが、20歳を超えて生存している人は少数のようです。

 


■検査と治療


遺伝子診断でフクチン遺伝子に異常がないか検査することでわかります。特効薬など根本的な治療方法は現在のところありません。リハビリにより体の機能を維持するようにします。筋力の低下によりおこる様々な障害に対し、都度適切に対処して行くようにします。
医療の進歩により、平均寿命も延びてきているようです。今後より効果的な治療方法が確立されることにも期待したいですね。

 

(Photo by: [//www.ashinari.com/2009/02/23-014453.php])

著者: はやぶささん

本記事は、2016-07-29掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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