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新型出生前診断で「陽性」…羊水検査を受ける?受けない?

 

非確定的な出生前診断 

出生前診断には母体血清マーカー検査(クアトロテスト)と、2013年から導入された新型出生前診断、超音波検査、そして羊水検査があります。このうちクアトロ検査と新型出生前診断は母体の血液検査のみで判定できるため、胎児に影響を与えることがありませんが、超音波検査と同様に確定診断はできません。

 

●クアトロテスト

この検査では、ダウン症含め2種類の染色体異常と開放性神経管欠損症について調べることができます。すべての年齢の妊婦に同じ基準値=カットオフ値(1/295)を定めており、その基準値よりも上ならば陽性、下ならば陰性をいう結果になります。陽性と出てしまうと、羊水検査をしなければ確定診断をすることが出来ません。

 

●新型出生前診断

この検査では、ダウン症含め3種類の染色体異常について調べることが出来ます。陽性か陰性で結果が出ますが、陰性と出た場合は極めて高い確率で陰性であることを意味します。クアトロ検査よりより正確な診断ができると言われているものの、確定診断するにはやはり羊水検査が必要になります。なお、新型出生前診断は日本医学会の承認を受けた施設で臨床研究として実施され、一定の条件を満たす妊婦さんのみ受けることができます。

 

●超音波検査

超音波検査は、妊婦健診での定期的な胎児と母体の健康管理と発育管理のために、とても大切な検査です。出生前診断のための超音波検査は遺伝学的超音波検査であり、このような超音波検査でみつかる胎児の異常な所見を、ソフトマーカーといいます。積極的に調べない限り通常の検診で偶然みつかることはほとんどありませんが、ソフトマーカーの一つにNTと呼ばれる首のむくみがあります。NTがある場合、染色体異常である確率が高まるといわれています。

 

検査の信頼性について 

クアトロテスト、超音波検査、新型出生前診断は非確定診断であり、胎児に先天異常がある確率が高いという結果が出た場合は、羊水検査を勧められます。 クアトロテストでは、陽性と出た妊婦さんでも、95~98%が実際は陰性という結果になります。

 

その一方で新型出生前診断では陰性という結果が出た場合は極めて100%に近い確率で陰性ということになり、陽性と出た場合は100%ではありませんが、染色体異常である確率が高いということを意味します。

 

たとえば35歳の妊婦さんが新型出生前診断でダウン症の陽性結果が出た場合、本当にダウン症である確率は84%程度になります。そして、年齢が下がるに従って、陽性の的中率も下がっていきます。

超音波診断の場合は、超音波による間接的な情報しかありませんし、胎児の位置や向きにより見えない部分もありますので、情報が必ずしも正確であるとはいえません。何らかの異常が疑われたり、不安が大きい場合は羊水検査を勧められるでしょう。

 

非確定的検査で「陽性」の場合は羊水検査を受ける? 

多くの場合、非確定的な出生前診断で「陽性」または「先天異常の確率が高い」という結果が出れば、羊水検査を勧められるでしょう。羊水検査は唯一の確定診断方法である一方で、流産や感染症、破水、出血といったリスクを負うことも確かです。

 

羊水検査をする前にクアトロテストなどを受けて陽性だった人も、実際には異常がないという場合の方が多いわけですから、テストを受けること自体が、余計な不安や心配を増やすだけであるといった意見もあります。また、事前に胎児に異常があるという結果が出ても生むことを決めている人は、リスクをおかしてまで羊水検査を受ける必要性はあまりないでしょう。

 

両親の知りたいという気持ちは否定されるべきではありませんが、羊水検査は安易に受けるべき検査ではなく、とても重い責任を伴う検査と言えます。

 

羊水検査は確かな情報を与えてくれますが、すべての遺伝性疾患や代謝異常のうちの10%しか発見することができません。羊水検査は重い責任も伴いますので、検査のメリットとデメリットをしっかり検討し、医師や家族と話し合って決めましょう。 

(Photo by://pixabay.com/) 

著者: fuji-444さん

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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