1万人に1人の割合！プラダー・ウィリー症候群とは？

子どもの染色体異常で起こる症状の中に、1万人に1人という割合で発症してしまう“プラダー・ウィリー症候群”という症状があります。

プラダー・ウィリー症候群について調べてみましょう。

 

◆プラダー・ウィリー症候群とは？

15番目の染色体が異常を起すことで発症する病気で、1万人に1人の確立で生まれてきます。症状としては、筋肉の緊張低下（筋力が弱い）や、特有の顔立ち、性腺発達不全、低身長などがみられます。

 

精神的な発達も遅く、代謝異常により食欲のコントロールが出来ないので、肥満体型になってしまうという問題も挙げられます。

 

◆肥満によって脅かされる別の問題がある

上記でもお伝えしたように、食欲のコントロールが出来ないため重度の肥満になってしまう問題があります。

肥満になってしまうとプラダー・ウィリー症候群とは直接的な関係が無い、肥満が原因で起きてしまう問題があります。（一例なので、以下の他にも考えられる症状があります）

 

・動脈硬化

・糖尿病

・脳梗塞や脳出血

・心筋梗塞

・気道圧迫（呼吸器に脂肪がつくことが原因）

・喚起症候群

 

◆治療法と生存率は？

プラダー・ウィリー症候群の生存率は、体重の管理をしっかり行い、肥満に伴う合併症などを防ぐことで、ほとんどの場合、通常の成人と変わりありません。

 

プラダー・ウィリー症候群そのものが過食という中枢神経をもっているため、食事療法での栄養・量の管理が必要不可欠です。食事療法と同時進行で、成長ホルモンの投与であったり、性腺機能不全に対しての性ホルモン治療、精神科の受診などが行われます。

 

成長とともに起きてしまった症状（肥満が故の症状であったり糖尿病など）には、その都度、対処を行っていきます。

 

プラダー・ウィリー症候群のお子さんがいる親御さんにとって、我が子の将来が不安だという方は多いかと思います。それは、プラダー・ウィリー症候群に限ったことではありません。

 

ダウン症やパトー症候群など、様々な障害をもっているお子さんの親御さんは皆、漠然とした将来に不安を抱いています。

しかし、医療の進歩や、国・地域でお子さんたちの住みやすい環境に変化をしていく取り組みが増えているのも事実です。

 

医学の力によって、ダウン症などに対しての適切な対処方法や、適切な治療などが発見されている現代において、プラダー・ウィリー症候群も、まだ情報は少ないにしても、どんどん医学が進んで、様々な治療法・対処などが発見されていきます。

 

症状に個人差はあり、成人になっても「もう成人だし今更・・・」と諦めてしまう親御さんもいるかもしれませんが、諦めずに、症状と向き合い、より良い人生を歩んでいける環境を作っていきましょう。

(photo by: http://www.ashinari.com/)