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育児・子供の病気

ダウン症候群児の特徴

   

ダウン症候群とは、23対(23番目は性染色体)ある染色体のうち、通常2本1組の染色体が21番目の染色体のみ1本余分に存在し、3本(トリソミー)あるために、様々な先天性の内科疾患や精神遅滞の症状を伴う疾患です。

 

その見た目の特徴は人それぞれではありますが、50%前後の高い割合で、以下のような特徴を示すことが知られています。

 

特徴

1. 頭部の縦径が短い(短顔)
2. 顔面~後頭部の厚みが薄い(後頭部が扁平)
3. 目じりが吊り上がっている
4. 目頭の皮膚がひだ状(贅皮)
5. 小さい耳
6. 耳介が内側に入り込んでいる
7. 鼻が低い
8. 指が短く太い
9. 親指が短め
10. 親指が内彎
11. 筋緊張が低下

 

このような見た目の特徴は染色体異常に伴う骨の未発達が原因で起こるとされ、顎が未発達で頬骨や鼻骨、手指の骨の発達にも特徴があります。生育過程においても、骨成長の遅れが目立つため、全体的に小柄です。


本来、染色体は生命を維持するための設計図ですから、染色体に異常があった時点でほぼ出産に至りません。ダウン症候群の原因とされる21番目の染色体は、他の染色体に比べて生命維持活動に比較的直結しないため、出産に至る場合もありますが、それでもその多くは出産に至りません

 

無事出産しても、その後の臓器や骨発達、知能発達が遅いため、ダウン症候群の子どもの場合は、感染症や内科疾患にかかりやすく、個人差はありますが健常な子どもに比べると平均寿命も短いようです。

 

心臓消化器内分泌系の異常が起こりやすく、感覚器疾患としては眼の病気に罹患しやすいとも言われます。そのため、定期的な健康診断を受けながら、その成長過程を見守っていくことがとても大切になります。

 

 

(Photo by://www.ashinari.com/2009/02/23-014446.php)

著者: kyouさん

本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。
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