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育児・子供の病気

女の子にある性染色体異常のターナー症候群とは?

ヒトの染色体は、生まれてくるために、またヒトとして成長するための設計図のようなもので、通常22対の染色体と1対の性染色体が存在しています。そのうち23番目の性染色体はXとYがあり、XXであれば女性に、XYであれば男性として生まれます。

性染色体異常にはX染色体が過剰となる(XXY、XXXYなど)のクラインフェルター症候群(男性のみに発症)や、ターナー症候群が知られています。

ターナー症候群は女性のみに発生し、通常XXと2本ある正常女性核型の1本が欠如していたり、部分的に欠損している状態をいいます。(XまたはXO)

 

ターナー症候群の子どもの特徴

1. 低身長

2. 新生児期の足のむくみ(浮腫)

3. 翼状頸(首の周りのひだ)

4. 先天性心疾患

5. 不妊症

6. 第二次性徴の欠如(女性生殖器の未発達)

・子宮の未発達

・膣の未発達

・卵管の未発達

・外陰部の成長不良

・月経未発来(生理がこない)

・恥毛発育不全(陰毛が濃くならない)

7. 大動脈狭窄症

8. 軽度の知能発達の遅れ(ない場合も多い)

 

治療法

1. 低身長に対して

成長ホルモンの投与

2. 子宮の未発達に対して

カウフマン療法

卵胞ホルモン(エストロゲン)と黄体ホルモン(プロゲステロン)を周期的に投与していく方法。

 

ターナー症候群は、適切な治療を行うことで、第二次性徴の欠如なども改善され、妊娠や出産も可能だと言われています。

 

個人差はありますが、身長が低く、妊娠に対して負荷がかかりやすいという欠点もありますが、現代医学では十分に出産も可能です。ホルモン剤の投与は一生と言うわけではなく、幼少時2~10歳の一定時期のみです。

 

早めに異常を検知してもらい、早めにホルモン剤の投与を受けることが、将来的に有効だと言えるでしょう。

(Photo by://www.photo-ac.com/)

著者: kyouさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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