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育児・子供の病気

染色体異常によるウォルフ・ヒルシュホルン症候群とは?

ヒト染色体は、通常2本1対で22対の常染色体と1対の性染色体で成り立っています。Wolf-Hirschhorn Syndrome(ウォルフ・ヒシュホルン症候群:WHS)は、このうち第4染色体の一部が欠失していることにより起こる疾患です。

 

子宮内で既に発育不良が認められるため、ほとんどは出産まで至りませんが、出生時には体重2000gに満たない未熟児で生まれるケースがほとんどです。

 

1. 顔貌的特徴

・幅広い鼻梁

・小頭症

・眼間開離

・内眼角贅皮

・弓状眉

・高い前額部

・耳介低形成

・突出した眉間

2. 成長障害

・骨格異常

・歯の形成不良

・低身長

・低体重

・知的発達障害 

・筋形成不全

・生殖器形成不全

3. 形成外科的疾患

・口蓋裂

・口唇裂

4. その他

・性器尿路異常

・奇形(横隔膜・肝臓・消化管・食道・肺・大動脈など)

・先天的心疾患

・視力障害

・難聴

・脳の構造異常

・皮膚変化(血管腫などを伴う)

 

これら全てが合併症として存在するわけではなく、あくまでも個人差があります。多くの患者が脳波異常をみとめ、70~100%の高い確率でけいれん発作を伴います。

 

また、身体合併症を複数伴うため、合併症に応じた治療が必要となります。精神発達遅滞もほとんどの場合合併しており、知能指数は20~30と低めのケースが多いようです。

 

しかし、多くの患児はコミュニケーションを取りたいという意欲があり、身振り手振りを含めた手法でコミュニケーションを取ります。

 

WHSの予後はあまり良くなく、成長には大きな困難を伴います。ほとんどの場合は短命で、大人になるまで生存することは稀だとされています。そのため、専門医の指導のもと、患児の症状に合ったケアをしていく必要があります。 

(Photo by: //www.ashinari.com/)

著者: kyouさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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