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生まれつき赤血球が壊れやすい!?先天性溶血性貧血の検査と診断

 

先天性溶血性貧血とは、生まれつき赤血球の膜や酵素、ヘモグロビンなどに異常があり、赤血球が壊れやすくなるという病気です。いくつかの病型がありますが、中でも最も多くみられるのが「遺伝性球状赤血球症」です。名前からも推測されるように遺伝性の病気ですが、3割程度は突然変異によりおこるとされています。この病気は、5から10万人に1人の割合で発症するようです。診断されるまでの検査には、どのようなものがあるのでしょうか。

 

 

■溶血性貧血で原因不明である場合に疑われる

 

この病気は、溶血性貧血の原因となる病気の一つです。まずは溶血性貧血であるかの検査をし、さらにその原因が不明である場合に疑われることが多いようです。家族に同様の病気がある、脾臓が腫れているといった要素があれば可能性は高くなります。

 

 

■赤血球の形をみる

 

通常赤血球は円盤型をしており、真ん中が少しくぼんでいます。毛細血管などの細い通り道を通過する時は、柔軟に形を変形させて通ることができます。ところが球状赤血球症では形が球状になってしまい、柔軟性に乏しくなります。よって検査では、赤血球の形状を観察することにより、この病気の可能性があるか調べます。

 

 

■その他の検査

 

浸透圧抵抗の試験や赤血球の自己溶血試験などが行われます。後天性の溶血性貧血である「自己免疫性溶血性貧血」である可能性を否定するため、赤血球を壊す抗体が存在するか調べる「直接クームス試験」なども行われます。この他、間接ビリルビンの量が上昇しているか(黄疸の症状が出ているか)、脾臓が腫れているかなども調べます。ただし、新生児の場合は、遺伝性球状赤血球症であってもこれらの検査でも典型的な例を示さない場合が多く、診断が難しくなるようです。

 

(Photo by: [//www.ashinari.com/2012/12/07-373882.php])

著者: カラダノート編集部

本記事は、2016-07-27掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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