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気になる血液の病気~血友病やヘモクロマトーシスとは?発症原因や症状、治療など

ケガをした記憶がないのに内出血がみられるケースの中には、血友病が原因のものがあります。血友病による内出血の特徴を挙げます。

 

血友病とは

血友病は血液凝固因子が不足し、出血が止まりにくい疾患です。患者の大部分が男性で、男性10万人あたり7~8人の血友病患者がいます。血液凝固因子が少ない性質は遺伝するため、遺伝的要素が大きな疾患です。ただし遺伝によらない突然変異的血友病も発生し、血友病患者の25%は遺伝的なものか不明だといわれます。

 

血友病で内出血が起こる理由

激しい運動やケガによって毛細血管が傷つくと、普通の人なら血小板が損傷部分を塞ぐために凝集し、さらに血液凝固因子が糊の役割を果たして塞ぎます。しかし血友病の人は糊の役割を果たす血液凝固因子が上手く働かず、血液が漏れ続けてしまいます。そのために、ささいな血管の損傷でもひどい内出血に至る可能性が大きくなるでしょう。内出血の量が多いので、大きな出血斑が見られます。

 

内出血を起こしやすい場所

◆筋肉

打撲など外傷によるものではなくても、運動による小さなダメージから内出血を起こすことがあります。腫れや痛みも伴うでしょう。

 

◆関節

関節をつつむ関節包という膜の中に出血が起こります。関節包の中に血液がどんどん溜まってしまい、関節を動かしにくくなるでしょう。腫れて熱をもつことも。

 

◆口腔

口腔内の粘膜は傷つきやすく、食事の際に噛んでしまうこともあります。常に濡れているため、ほかの部位よりも止血しづらいでしょう。歯科治療においても注意が必要です。

 

血友病は遺伝で起こる場合が多いので、親族の中に血友病の人がいると分かっているならすぐに血友病だと気付くでしょう。ほとんどの血友病患者は、幼児期に診断を受けています。ただ、家族に血友病の人がおらず、大人になるまで症状が出ない軽症の場合もあります。覚えのない内出血が多く、止血に時間がかかると感じているなら検査を受けましょう。

 

遺伝子異常による血液の病気「血友病」を治療する因子補充療法

血友病とは性染色体上にある、血液を凝固させる因子が欠損する遺伝子異常によって引き起される血液の病気です。

血液凝固異常を起こし、出血がいつまでも止まらなくなる疾患となってしまいます。

 

かつては治療も難しい難病で、小さな出血が命にかかる危険な病気でしたが、現在ではその血液凝固因子の欠損を補う治療法も開発され、血友病患者でも通常の人と同じ生活が可能となっています。

 

■血友病の因子補充療法

●血友病の原因は血液凝固因子の欠損

血友病の原因は染色体の血液凝固因子の欠損による血液凝固異常です。

遺伝子の異常によって、血液中の血液凝固因子が減少し働かなくなることで血友病となってしまいます。

 

●因子補充療法

治療法としては、原因となる欠損した血液凝固因子を外から体内に投与することで、血液凝固の働きを取り戻させる因子補充療法があります。

この治療法によって、血友病患者でもほぼ健常者と同じ生活を送ることが可能となっているのです。

▼問題点

因子補充療法は稀に、血液凝固因子に抗体ができてしまい治療に対して拒否反応が発生する事例があります。

 

●生体肝移植

血液凝固因子は肝臓で生成されるので、生体肝移植によって血友病が完治した例があります。

 

●遺伝子治療

数年前まで遺伝子治療で血液凝固因子を取り戻す研究がされていましたが、その結果白血病を発症する問題を解決できずに現在研究が停止しています。

 

血友病は因子補充療法によって健常者同様の生活が可能とは言え、その間定期的に血液凝固因子を補充する必要があります。

 

血友病とは遺伝子異常による疾患であり、現在では研究が停止しているものの、将来的に研究が再開され、欠損した血液凝固因子を白血病を伴わずに行える技術が開発されれば、血友病治療は定期的な因子補充治療からも解放されます。

 

就職活動の時にどうする?血友病と共に生きるには        

血友病とは、血中に含まれる血液凝固因子が少なく、出血するとなかなか血が止まらない病気です。ですから、なるべく出血のリスクを避ける生活をしながら、血友病と共に生きていかなければなりません。

 

◆就職活動で血友病のことを言うべき?

血友病の方は、血友病とともに生きていかなければなりません。就職する上でもそれは同じことです。就職活動で、就職先に「自分が血友病患者である」ということを伝えるか否かというのはとても難しい問題です。血友病であってもきちんと補充療法をしているのであれば、力仕事が出来ないなどの制限はあるものの、仕事に就くことができます。

 

しかし、会社に血友病に対する理解がない場合などには、渋い顔をされる場合もありますし、理解のある会社なら出血による急な欠勤や、自己注射ができるという安心感があります。対応はそれぞれでしょう。

 

◆障害者枠を活用しよう

血友病による関節症や感染症による身体障害者認定をもらっている患者さんの場合ですと、就職活動の際に「障害者枠」を活用することが可能となりますので、活用してみるのもいいかもしれません。この障害者枠は、ハローワークや障害者就労センターなどで紹介されている他、最近では障害者の方の就職活動をサポートしている企業やNPO法人もありますから、そのような機関を利用し紹介を受けるという方法もあります。

 

就職活動を始めるとどうしても個人の時間が限られ、定期補充療法を怠りがちになってしまう方が多いようです。きちんと定期補充療法をしながら体調管理をしっかりしましょう。

 

血友病にはAとBがある!その違いは?より重症度が高いのは血友病A!

血が止まらなくなることで知られている血友病ですが、正確には血友病Aと血友病Bに分かれています。

一体、血友病Aと血友病Bでは何が違うのかを見ていきます。

 

●血液凝固因子が異なる血友病AとB

血友病で問題となるのは流れ出た血を固まらせるための因子が足りないことで、その因子があれば怪我をしても血が流れっぱなしになって命にかかわったりということもありません。

血友病Aと血友病Bはこの血液凝固因子=血を固まらせる因子が違うことで区別されているのです。

ちなみに血友病Aは血液中の第Ⅷ因子、血友病Bは第Ⅵ因子の低下もしくは不足がみられます。

 

●より重症度が高いのは血友病A

血友病Aと血友病Bの重症度を2010年エイズ予防財団が発表した『血液凝固異常症全国調査』から見てみると、血友病Aの方が重症度の高い患者が多いことがわかります。

血友病Aは重症の患者が65%、中等症の患者が17%、軽症の患者が18%でした。

一方で、血友病Bでは重症の患者が54%、中等症の患者が25%、軽症の患者が21%でした。

どちらかと言えば血友病Aの方が重症患者が多いですが、いずれにしても日常生活での注意や治療は必須です。

 

●治療法は同じ

血友病Aにしても血友病Bにしても基本的な治療方法は同じです。

必要に応じて製剤投与、自己注射による製剤投与などでそれぞれ足りない因子を足していく治療が一般的です。

血友病Aと血友病Bでは足りない因子が異なりますので製剤は異なりますが、治療法は一緒です。

 

血友病Aと血友病Bの違いは血を固まらせるための因子の違いで、因子が違っても治療の基本は変わりありません。

医療機関でトレーニングを受ければ自己注射での治療が可能で、とっさのときに自分(小さいお子さんの場合は親御さん)が製剤を注射できます。

 

鉄分サプリメントの摂りすぎに注意!

赤血球の中でヘモグロビンとして、全身に酸素を供給する「鉄分」。生きて行く上で、なくてはならない重要なミネラルのひとつです。

 

足りなければ、鉄欠乏性貧血などの症状が現れます。病院に行くほどでなくとも、くらっとめまい程度なら、経験されたことがある方も多いのでは。

 

ところが、この鉄分。摂りすぎにも注意が必要ということ、ご存知でしたか?

 

◆ ヘモクロマトーシスとヘモジデローシス

摂りすぎた鉄は、基本的には腎臓の濾過機能で回収され、尿として排出されます。ところが、この機能のはたらきを超えて、多くの鉄を長い間摂りすぎると、体内の貯蔵鉄が増えてしまいます。

 

増えた鉄は、臓器などに沈着します。そうすると、遊離した状態の鉄がラジカルなど活性酸素分子の形成を促進します。これが、様々な臓器の細胞を攻撃。最終的には機能障害に陥るとされています。

 

この過剰鉄による障害、大きく2つの病名がついています。

 

○ ヘモクロマトーシス

肝臓や心臓、膵臓などの臓器に、鉄が過剰に沈着し、臓器の機能障害を生じる病気を、ヘモクロマトーシスといいます。

 

通常は3g前後の鉄が体内にあるとされますが、ヘモクロマトーシスの患者は最大50g程度にもなるとか。

 

沈着した臓器によって、肝硬変や心筋症、糖尿病などが起こります。

 

○ ヘモジデローシス

関連する組織の損傷を伴わない、局所的、もしくは全身的な鉄沈着をヘモジデローシスといいます。

罹患する臓器は肺が多く、肺出血などが症状として現れます。

 

また、それぞれ症状として、鉄欠乏性貧血になることがあります。

鉄過剰状態なのになぜ、と思われるかもしれませんが、これは赤血球内の鉄は回収・再利用されるのに対し、臓器に付着した鉄は再利用されないためです。

 

◆ サプリメントの摂取量に注意

現代の食生活は基本的に鉄分が不足しがちといいます。また、女性は特に月経などで鉄流出の機会が多い事も、鉄分の不足に拍車をかけています。

 

かといって、やみくもにサプリメントで飲み過ぎるのも注意が必要です。公的機関により、年齢や月経の有無などで、鉄分摂取の上限量は定められています。

 

食生活を補うサプリメントの活用は有効ですが、適量を守って飲みましょう。

 

生後1カ月未満で発症する!?新生児ヘモクロマトーシスとは?

生後1カ月未満、まだとても小さいころに発症してしまう血液系の病気が新生児ヘモクロマトーシスです。

ヘモクロマトーシスという病気は肝臓や臓器に鉄が多くくっついた状態になるのが特徴で、ほかには遺伝性ヘモクロマトーシスなどもあります。

 

●新生児ヘモクロマトーシスの症状と診断

新生児ヘモクロマトーシスのもっともわかりやすい症状は播種性血管内凝固による出血です。

播種性血管内凝固は血液中で小さな血栓がたくさん生まれるもので、小さな血栓が多発すると出血してしまいます。

新生児ヘモクロマトーシスでも肝臓に鉄分がつくことによって肝臓障害が起きやすくなっているので腹水や黄疸などの症状が外からは見てとれます。

診断について現在のところ基準は存在せず、MRIなどで鉄沈着がみられる、INR2以上で凝固機能の異常がみられるなど総合的な部分から判断していきます。

 

●重篤な肝疾患で死亡するケースも

新生児ヘモクロマトーシスになってしまうと、重篤な肝臓障害及び肝疾患によって死亡するケースも多いです。

最も多いのは肝不全での死亡と言われており、一度新生児ヘモクロマトーシスの子を産んだ母親は次の妊娠の際には免疫グロブリンを投与すべきではとの意見もあります。

これは母親から胎児への免疫グロブリンの伝達がうまくいかないことが新生児ヘモクロマトーシスの原因と考えられるからです。

 

新生児ヘモクロマトーシスとは胎児のうち、もしくは生後数日から1か月のうちに見られる病気で、原因は血液にありますが基本的には肝障害などが症状として出てくるのが特徴です。

最も効果的とされる治療法は肝移植ですが、肝移植をしたとしてもほかの新生児疾患に比べると生存率が低いと言われる難治性の病気です。

 

アルコール多飲の影響は数知れず……ヘモクロマトーシス

[ヘモクロマトーシス]という病気をご存知でしょうか。

体内の鉄分が過剰になり、臓器に沈着、そして肝硬変や糖尿病、心不全などを引き起こす病気です。

 

○ ヘモクロマトーシスとは

ヘモクロマトーシスは、鉄分の代謝異常による病気です。

特に肝臓、膵臓、皮膚、心臓、関節、甲状腺、下垂体、精巣などの臓器に過剰に沈着し、臓器に障害を与えます。

肝硬変、糖尿病、皮膚色素沈着の3つが代表的な症状とされており、さらに心不全もよく合併します。

 

また、甲状腺や下垂体の機能低下、性機能低下などの内分泌系の障害がおき、結果、性欲減退、体毛が抜ける、無月経、睾丸萎縮、関節痛などの全身症状が起こります。

 

このヘモクロマトーシスは、大きく先天性か後天性かに分かれます。

 

◆ 遺伝性のもの:原発性ヘモクロマトーシス

HFE遺伝子の変異によって起こります。

北ヨーロッパ人に多い変異で、アジア人で少なく、発症率は3分の1以下とされています。

 

◆ 後天性のもの:続発性ヘモクロマトーシス

さまざまな病気や生活習慣により、鉄材の過剰投与、過剰摂取などが原因で引き起こされます。

この原因の一つとして、アルコールによる肝障害があるのです。

 

○ アルコール

アルコールの飲用により、鉄が過剰になりやすいと言われています。

特に、アルコール性肝硬変が起きていると、血清鉄の増加が見られており、肝臓の組織の中に存在する、鉄の量も増えているというデータがあります。

 

遊離した鉄は、組織を攻撃し、障害を与えます。

つまり、アルコールによる肝臓へのダメージに加えて、さらに鉄を介してダメージを受けるという二重のダメージがおこっていると考えられます。

 

女性は、月経や出産、授乳などで鉄を排出する機会が多いため、特に男性において鉄過剰が問題になります。

鉄分は非常に重要な栄養素ではありますが、過剰摂取は厳禁。

 

何事も、適切・適量を守りましょうね。

(Photo by:http://www.ashinari.com/2011/08/29-349536.php)

著者: カラダノート編集部

本記事は、2017-04-17掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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