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育児・子供の病気

子供の難治性疾患を予防しよう!

 

 

・新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングは全ての新生児を対象にしたスクリーニングで、放置すれば重大な障害をきた疾患を早期発見・早期治療を行うことで予防する方法のことです。
現在はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症の6つの疾患に対して行われています。

・治療法と未治療の場合の症状


フェニルケトン尿症
治療法:低フェニルアラニン食による食事療法
症状:知能障害

メープルシロップ尿症
治療法:低バリン、ロイシン、イソロイシン食による食事療法
症状:嘔吐、けいれん、筋力低下、数ヶ月以内に死亡

ホモシスチン尿症
治療法:低メチオニン、高シスチン食による食事療法、ビタミンB6の補充
症状:知能障害、けいれん、血栓症併発により死亡

ガラクトース血症
治療法:乳糖除去食による食事療法
症状:低血糖、知能障害、出血により死亡

クレチン症
治療法:合成T4製剤の投与
症状:知能障害、貧血、低体温

先天性副腎過形成症
治療法:コルチゾール、ヒドロコルチゾンの投与
症状:色素沈着、脱水、ショック症状

症状を聞くと恐ろしいものばかりですが、早期発見・早期治療を適切に行った場合の経過は良好なものばかりです。


新生児マススクリーニングが行われるようになってからはこれらの疾患でなくなる患者さんは減少し、多くの子供の命を救っています

 

・(Photo by //pixabay.com/static/uploads/photo/2012/02/26/10/52/angel-17045_640.jpg)

著者: 沖田さん

本記事は、2016-08-02掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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