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妊娠・出産

新型出生前診断は、的中率99.1%ではない?!低年齢になるほど的中率が下がる、その理由とは

出生前診断とは、妊娠初期に胎児に障害があるかどうかを検査することで、その後の妊娠継続を希望するかどうか、また継続の場合は、出産前に胎内治療を実施したり適切な情報提供を受けるために行うものであるとされています。

この出生前診断は従来法では、流産の危険性や精度(=的中率)が平均60%前後と低いものでしたが、近年登場した『新型出生前診断』では的中率が高い(感度99.1%)うえに安全である、ということから希望者が顕著に増加しているといわれています。

ただ、この的中率には誤認があり、低年齢になるほど精度が低下していくことや、擬陽性(障害がない場合にも陽性となる)によって中絶率が高くなってしまうことも問題視されています。

 

新型出生前診断は、「血液中の21番DNA量」で検査が出来る?

新型出生前診断は、母体血中に遊離している胎児由来のDNA量が通常より多いかを調べて、染色体異常を判定するというものです。通常、21番染色体数は2本ですが、ダウン症である場合には3本の染色体が見られるため、21番DNA量は正常の1.5倍、母体の血中に存在する事になります。

 

新型出生前診断の問題点、「的中率は必ずしも99.1%ではない」

新型出生前診断の一番の問題点は、的中率の誤認があるということです。検査会社が公表している的中率は「感度99.1%(全員が陽性である母集団の中で、正しく陽性となる率が99.1%))」「特異度99.9%(全員が陰性である母集団の中で、正しく陰性となる率が99.9%)」であり、公にも的中率=ほぼ100%と認識されています。

ただ、この検査の元である母集団は、「ハイリスク群(高齢妊婦など)」であり、母集団に若年妊婦をより多く混ぜて再検査すると、的中率がもっと低くなると言われています。

胎児医学研究所の篠塚氏監修の記事によれば、実際の的中率は「約8割」である、とされています(つまり、2割はダウン症ではないが陽性となる)。

 

まとめ

新型出生前診断の的中率】ハイリスク群のみの母集団では99%程度(現実的な母集団で考えると平均79.8%程度とされている)

 

⇒妊婦の年齢が低いほど、精度は低下します。

⇒陽性でも、確定のために必ず羊水検査か絨毛検査を行う必要があります。

 

最後に

このように、新型出生前診断は的中率が高いと認識されていることから、希望者が飛躍的に増加していると言います。しかし、その一方で「命の選別」に繋がることの懸念から、今一度出生前診断の意味を問うことが必要という動きも出てきています。

 

日本では、過去に厚生労働省によって医師から患者へ以下の通達が必要とされています。

 

1)障害は、先天的なものだけでなく、後天的な障害(遺伝子変異など)の可能性を忘れてはならないこと。

2)障害はその子どもの個性の一側面でしかなく、障害という側面だけから子どもをみることは誤りであること。

3)障害の有無やその程度と本人及び家族の幸、不幸は本質的には関連がないこと。

 

出生前診断について考える際には、これらの内容を知っておく必要があるのかもしれません。   

(photoby:pixabay

著者: あせちるこりんさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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