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男の子が発症する!ウィスコット・アルドリッチ症候群はどう発覚する?治療法とは

先天性の免疫不全症のひとつとして、難病とされている病気に「ウィスコット・アルドリッチ症候群」があります。

略してWASとよばれるこの病気は、ヨーロッパでは25万人に1人の割合で発症しています。

ここでは、ウィスコット・アルドリッチ症候群(WAS)の症状についてまとめました。

ウィスコット・アルドリッチ症候群(WAS)ってどんな病気なの?

ウィスコット・アルドリッチ症候群(WAS)とは、

血小板が減少していて出血傾向にある

あらゆる感染症にかかりやすい

アトピー性皮膚炎のような湿疹がある

というような症状がある病気です。

また、悪性腫瘍を併発することもあり、重症の場合には命にかかわることもあります。

そして血小板が減少しているということで、血便や皮下出血などがみられます。

生後すぐからわかることもありますが、発見するまでには、ただの湿疹という診断から数か月かかることもあります。

最近は医学の進歩によって長期生存できる患者が増えています。

しかし、高い割合で自己免疫性疾患といって、自分の持っている正常な免疫も間違えて攻撃してしまうという症状を発症するといわれています。

 

男の子が発症する!?

 先天性のものなので、遺伝によるものです。

X染色体の一部に異常がある病気なので、男の子の発症がほとんどです。

 

X染色体とは

男の子も女の子も、X染色体を持って生まれてきます。

男の子は、X染色体が1つ・Y染色体が1つ

女の子は、X染色体が2つ

と決まっています。

 

男の子の場合はX染色体に異常があれば発症ということです。

女の子は、2つのX染色体のうち1つが以上であっても、もう1つの正常な染色体にカバーされて発症しないことがほとんどです。

(まれには例があるので、まったくないわけではありません。)

しかし、1つ異常な染色体を持っているわけですから、その女の子の子どもに異常な染色体が遺伝していきます。

 

検査と治療法について

 血液検査で、血小板の数値が低いことで、ウィスコット・アルドリッチ症候群(WAS)の可能性が疑われます。

ただ、血小板の数値が低いという病気は他にもあるので、遺伝子検査など結果が出るまでに1ヵ月ほどかかる検査も必要です。

 

ウィスコット・アルドリッチ症候群(WAS)の治療法

出血傾向があるので、そのための対症療法をします。

また、免疫不全で感染症にかかってしまうので、感染症を防ぐ対症療法もします。

ウィスコット・アルドリッチ症候群(WAS)を完全に治療するためには、骨髄移植や臍帯血移植が必要です。

移植の成功率は、受ける年齢とともに下がります。

 

こういった難病の早期発見には、病院選びもとても大切です。

よい病院・よい医師に出会えることが適切な治療につながるのではないでしょうか。

 

(Photo by:写真AC

著者: katsuoさん

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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