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育児・子供の病気

難病「毛細血管拡張性失調症(AT)」と診断されたら…幼児の場合の治療のすすめ方

あなたのお子さんは歩いていてもふらついていたりして、歩行が困難だったりしませんか?

小児の難病「毛細血管拡張性失調症(AT)」とは、運動失調と毛細血管の拡張を特徴とする遺伝性の疾患です。

発症者は10万人に1人といわれていますが、発症する前の幼児期に死亡してしまうケースも多くあり、もっと患者がいるといわれています。

今回は、毛細血管拡張性失調症(AT)はどうやって診断されるのか、治療のすすめ方などについてまとめました。

毛細血管拡張性失調症(AT)の症状

症状としては、まず歩行が困難になることから始まり、10歳ころまでに車イスの生活を余儀なくされます。

免疫機能にも影響があるために、感染症などの重症化にも注意が必要です。

 

毛細血管拡張性失調症(AT)の診断方法は?

歩き始めて、歩行時の「ふらつき」が目立つことからまず何か問題がないかどうか気にすることが大切です。

このような運動失調が、まず診断に関わってきます。

 

毛細血管の拡張も、この病名にもあるように特徴のひとつではありますが、しばらく症状がでていないこともあります。

そのため、毛細血管の拡張が確認されていなくても、この病名が診断される場合があります。

 

また、ATMタンパクというものを確認することで、遺伝子変異があるかどうかを調べることも重要な検査です。 

 

毛細血管拡張性失調症(AT)の治療のすすめ方について

検査結果から、ATと診断されると、まず大切なのは予防です。

DNAの損傷をなるべくさけるためにも、放射線のあるX線などは避けます。

悪性腫瘍がつくられやすい病気なので、放射線治療が出来ないということが困難なことのようです。

 

また、ビタミンCの摂取が、一部の症状を和らげる効果があるとのことで期待されています。

このように、運動失調改善に有効な治療が行なわれます。

 

毛細血管拡張性失調症(AT)を完治する治療法はない

しかし、これらの治療はすべて対処のための治療でしかなく、ATを完治させるための有効な治療法はまだありません。

 

 

毛細血管拡張性失調症(AT)の予後について

毛細血管拡張性失調症(AT)は、感染症に対しての抵抗力がとても弱いので注意が必要です。

また、悪性腫瘍ができやすいのも特徴です。

 

進行の度合いは人それぞれで、一概にこうとはいえません。40代、50代まで、さらにもっと先まで生きられる人もいます。

 

なるべく日常の生活で健康的に生活していけるために、感染症を予防したり、知能は問題ありませんので、学校に通うなどしてたのしく生きられるよう支援して勇気づけてあげることが大切です。

 

まだまだ有効な治療法がないとはいっても、症状をラクにしてあげられる方法はありますので、その症状を緩和することに希望を持って取り組みたいですね。

 

(Photo by:写真AC

著者: katsuoさん

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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