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育児・子供の病気

難病「ウィスコット・アルドリッチ症候群」と診断されたら…検査・治療法について

先天性の免疫不全症のひとつ、ウィスコット・アルドリッチ症候群という難病があります。

ここでは、ウィスコット・アルドリッチ症候群と診断されたら、どのような治療法があるのかということについて、症状なども確認しながら説明していきます。

 

ウィスコット・アルドリッチ症候群とは

X染色体に異常があるため、男の子の発症がほとんどです。

 

どんな病気?

血小板の数値が異常に少なくて、あらゆる感染症にかかりやすく、湿疹を伴う病気です。

 

症状

血小板が少ないので、出血傾向にあります。生後すぐから、血便・皮下出血・脳出血などがあります。

また、アトピー性皮膚炎のような湿疹が出ます。

はじめは、あせもかな?と思っていても、どんどん悪化していき、治りにくいことが特徴です。

 

生後6か月までには、症状が出るといわれています。

 

診断されたら?治療法について

検査

診断されるまでには、血液検査によって血小板の数値が低いことを確認するほかに、遺伝子検査が必要です。

 

フローサイトメリー法

この病気は、WASP遺伝子の異常をみつけることで確定できます。

このWASP遺伝子をみつけるために、細胞のひとつひとつの情報を調べる検査があります。それがフローサイトメリー法です。

この方法によって、迅速に調べることができます。

 

治療法

対症療法

出血傾向や感染症の対症療法を行ないます。

根治療法

根治治療としては、同種造血幹細胞移植をします。

遺伝子治療

異常な遺伝子によって機能不全になっている細胞を修正・修復することで治療する方法です。

まだ研究は乏しいため、あまり進んでいないのが現状です。

 

これからの医学進歩に期待を

さまざまな最新の医学が発達してきて、長期生存できる可能性が増えました。

遺伝子治療という方法ができて、より多くの命を救うことができるようになってきました。

それでも、まだ苦しんで悲しい思いをする人がたくさんいます。

日本のウィスコット・アルドリッチ症候群患者は、平均で11歳頃までしか生きられていません。

さらに医療が進むことで、より多くの命が救われることを期待したいですね。

 

(Photo by:写真AC

著者: katsuoさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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