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育児・子供の病気

新生児にカフェオレ色のあざ?レッグリングハウゼン病って、どんな症状が出る病気?

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レッグリングハウゼン病と言われても、多くの親御さんは首をかしげると思います。
しかし遺伝子異常の病気の中では比較的、頻繁に見られるのがこの病気です。

レッグリングハウゼン病は、どんな症状が出る病気なのか、まとめました。

 

フォン・レッグリングハウゼン病という遺伝子異常病

今は単に、レッグリングハウゼン病という方が主流のようです。

 

従来は神経線維腫症と呼ばれていたものが、診断精度の向上によってさらに分けられ、1型と2型に分類されました。
そのうちの1型がレッグリングハウゼン病です。
この病気自体が色々と分類の移り変わりがあったもののようで、色々な名前で呼ばれることがあります。

 

 

レッグリングハウゼン病の症状

この病気は、遺伝子異常によって神経に腫瘍ができる病気です。
特に1型に分類されるレッグリングハウゼン病は皮膚症状が強く出るため、以下のような症状がみられます。

 

・カフェオレ斑

カフェオレ斑は盛り上がりのない斑です。
色は淡いミルクコーヒーの色だったり濃い褐色だったり様々ありますが、班内での色の濃淡は見られません。
班は長円形が多く、輪郭はなめらかです。皮膚の複数の部位に見られます。

 

→出生直後はこれが複数個みられるだけです。
6個以上この班が見られると疾患の可能性が高くなります。

 

・神経線維腫

末梢神経から発生するとされている、皮膚や皮下にできる良性の腫瘍です。
体の様々な部位に、数mmのものから数十cmのものまで見られ、場合によっては巨大化し皮膚の表面からぶら下がるようになることもあります。

柔らかいかたまりが、だんだんと増えていくケースと次々に急性的に増えていくケースとがあり、時に悪性化し、その場合には致命的です。
また、良性が悪性か判断のつかないものもあります。

 

→児童期~思春期前後にあらわれてきます。
ただ、30歳を過ぎて見られるようになることも珍しくはありません。
診断基準ではこれが2つ以上確認されると疾患の可能性を高めます。

年齢によって多少異なりますが、この二つの症状が確認されると、疾患の診断が確実になります。

 

 

その他の症状

他にも以下のような症状がみられることがあります。

 

・皮膚病変

そばかす状のしみ(雀卵斑様色素斑)
褐青色部分に硬毛が生える(有毛性褐青色斑)
皮膚をこすったときに生じる蒼白斑(貧血母斑)
黄色がかった小さな発疹で幼少期に見られ、数年で消失する(若年性黄色肉芽腫)など

 

・神経系病変

…末梢神経、脳神経、脊髄神経の神経線維腫、脳腫瘍など

 

・骨病変

…脊髄の変形、両手足の骨の変形、顔面骨・頭蓋骨の骨の欠損

 

・眼病変

角膜と水晶体の間の膜に発疹ができる(虹彩小結節)、視神経に生じる良性の腫瘍(視神経膠腫)など

 

・低身長

・平均以上の頭囲

5070%に学習障害

・高血圧(本態性、つまり特定の原因がない高血圧が多い)

・もやもや病(進行性の脳血管障害)

 

 

全ての症状が最初からみられるわけではない

カフェオレ斑は出生時からみられることもありますが、それ以外の症状は幼少期には見られないことも多くあります。
そのため、レッグリングハウゼン病が疑われる例であっても、時間を置いてから再診断をするケースがあります。
またこれらの症状がすべて、ひとつの患者に診られるというわけでもありません。

 

(Photo by:pixabay

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-02掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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