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育児・子供の病気

遺伝子の突然変異?!親に異常がなくても起こるかもしれないレッグリングハウゼン病

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遺伝子の異常は一定の割合で発現するものです。 

両親共に具体的な異常を持っていなくても、それぞれの遺伝子が組み合わさることによって、あるいは突然変異によって子どもに遺伝子異常が見られるということがあります。 

 

ここでは、頻繁に起こる遺伝子の突然変異の中でも、親に異常がなくても起こる可能性がある「レッグリングハウゼン病」についてまとめました。

 

皮膚・神経に異常が出る病気

遺伝子の異常によって、皮膚に特有の色素斑ができたり、神経線維腫を生じる病気があります。 

それがレッグリングハウゼン病で、神経線維腫症の1型とも言われます。 

 

遺伝子異常が原因

レッグリングハウゼン病の原因となるのは、遺伝子の変異です。 

ニューロフィブロミン遺伝子(たんぱく質を作る遺伝子)というところに変異が起こることで病気を発症します。 

 

遺伝子異常の疾患と言うと、親からその遺伝子を受け継ぐというイメージが強いでしょう。 

確かに患者さんの約半数は両親のうちどちらかがこの病気を発症しているケースです(両親のうちどちらかが病気を発症していた場合、子どもが発症する確率は1/2)。

 

しかし、レッグリングハウゼン病においては、その半数が突然の遺伝子変異によって起こると考えられています。 

つまり親から受け継いだ遺伝子ではなく、後天的に発症したということです。

 

そしてその突発変異の遺伝子は、その後次の世代に遺伝する可能性を含んでいきます。 

突然変異というとごくまれに起こるもののイメージがあるでしょうが、この突然変異はより頻度の高いものと考えられています。 

 

どれくらいの人に起こるの?どんな人に起こるの?

レッグリングハウゼン病の患者数は、日本においては人口10万人あたり3040人とされています。 

つまり、3000人~4000人に1人の割合で発症するということです。 

これは単一の遺伝病としては、頻度が高い病気と言えます。 

この病気は人種や男女による差がありません。 

逆に言えばどんな人でも可能性のある遺伝病なのです。  

 

親に症状がないことも…

突然変異で起こる発症には対策もなにもできませんが、親御さんが発症している場合には気をつけられることがあるかもしれません。 

ただ、病気を持っていても症状がないこともあります。その場合にも子どもが発症する可能性は1/2ということになります。

 

(Photo by:pixabay 

著者: Roddyさん

本記事は、2016-07-30掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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