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ぶどう膜欠損症状だけにとどまらない!全身症状が伴う、まれに起こる病気ってなに?

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生まれながらに黒い瞳の部分が丸ではなく、鍵穴のような形になっていることがあります。先天的な形成異常の病気で、見た目に強く症状が出ることがあります。

眼の組織に切れ目ができた

眼の組織というのは、視神経などの目の組織があり、それを上から覆うような形でできています。
先天異常のぶどう膜欠損あるいはコロボーマという病気は、この眼を覆っている膜に形成異常が見られる病気です。

先天的な奇形で、発症には遺伝が強く疑われるケースもありますが、遺伝の可能性がないケースもあります。
1万人に1人といった確率で発症するとされており、その症状は欠損の状態によって大きく変わります。
 

まれに起こるチャージ症候群

ぶどう膜欠損の症状は眼だけに起こります。
しかし、まれに起こるチャージ症候群という病気は、症状が眼だけにとどまりません。
チャージ症候群ではぶどう膜欠損の症状の他に、全身の異常が多発します。

・眼に起こるぶどう膜欠損

ぶどう膜欠損の症状が出るのはほぼ必発で、単独の症状としてはぶどう膜欠損の症状と変わりありません。この症状の他に、以下のような症状が見られます。

・成長障害

・精神遅滞

・成長ホルモン分泌不全

・先天性心疾患

・顔面神経麻痺症状

・耳介の左右の形状の違い

・瞼の下垂

・額の低形成

・下顎の低形成

・口唇裂、口蓋裂(唇や口の中の上部が裂けている)

・哺乳障害、嚥下障害(咽頭などの発達障害によって)

・耳たぶの無あるいは、低形成

・感音性、伝音性の障害、または混合性難聴

・後鼻孔(鼻の穴の後ろでつながり喉の奥まで至る部分)の狭窄

・停留精巣などの性器低形成

・尿道下裂

・二次性徴の欠如

これらのすべての症状がでるわけではありませんが、症状の出方や軽重は個々人によって様々です。
ただ、日常生活に支障をきたす症状が出ることも多く、長期的で多方面的な医療管理が必要になっていきます。

さらに生命予後を考える上では、心疾患と呼吸器障害が先天的にあるかどうかが重要です。ある場合には早い段階からの治療が必要になるでしょう。
 

多方面の障害が出るメカニズムは不明

このチャージ症候群は2万人に1人程度の割合で出生するとされており、ぶどう膜欠損単体よりももっとまれな病気です。
原因となる遺伝子異常、その染色体は判明していますが、これらの症状が出る機序は不明とされています。いずれにしろ根本的で効果的な治療はない病気です。
(Photo by:写真AC

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-02掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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