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育児・子供の病気

ほとんどが先天性!子どもがウェルドニッヒ・ホフマン病と診断された場合の治療法

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ウェルドニッヒ・ホフマン病という難病があります。

乳幼児期に低い確率で発症する脊髄性筋萎縮症で、体幹や四肢などの筋肉が萎縮し、筋力低下をともないます。
そのため、体を動かすことができなくなります。

 

ここではウェルドニッヒ・ホフマン病の症状、診断されたあとの対応などについて記していきます。

ほとんどが先天性の原因

ウェルドニッヒ・ホフマン病のほとんどが先天性の遺伝子異常で発症するため、残念ながら有効な治療法がまだないのが現状です。

 

また遺伝子疾患なので、子どもにこの病状が現れた場合は、両親のどちらかが病気の遺伝子を持っている可能性が高いです。

 

発症時期は乳幼児期が多く、まれに成人になってから発症する場合もあります。

 

ウェルドニッヒ・ホフマン病の主な症状

染色体にある運動神経を司る遺伝子に問題があるため、脊髄の運動神経細胞が機能しなくなり、体幹や四肢(両手足)などの筋力が弱まります。
そのため、体を動かすことができなくなり、呼吸も難しくなります。

 

症状の重さはさまざまで、重度ですと、生後すぐからずっと寝たきりの生活、中度ですと、車椅子を使っての生活になります。
軽度ですと、転びやすいため補助装具を使ったりするなどの生活、というふうになります。

 

ただし重度の患者でも、成長につれて運動機能を獲得し、できることが増えたりする可能性はあります。
また中~軽度の患者でも、理学療法士によるリハビリテーションを行い、機能の回復や維持をさせることが可能です。

 

ウェルドニッヒ・ホフマン病の治療法

遺伝子の異常による病気のため、完治させるための治療法というのは現代医学ではまだ存在せず、対処療法になります。

 

重度の患者は体が動かせず、食事や呼吸にも介助が必要になってきます。
人工呼吸器による呼吸管理や口の筋力低下により口から栄養が摂れない場合も多いので、チューブで流動食を投与したり、胃に穴を開けてチューブで直接流し込む胃ろうという処置を行ったりします。

 

また筋力をできるだけ維持するためのリハビリテーションや運動訓練を行っていきます。

 

知能面には問題はありませんが、全身の筋力低下により発声はもとより表情を変化させることも難しいことが多いため、周囲に意思を伝える訓練をしていく必要があります。

 

お子さまがウェルドニッヒ・ホフマン病と診断された場合、医師とよく相談し、また様々な分野の専門医と連携して、お子さまの生活がよりよいものとなるよう頑張っていきましょう。

 

(Photo by:写真AC

著者: mikanman09さん

本記事は、2016-07-30掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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