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子どもが軟骨形成不全症と診断されたら…主な症状・合併症の対処法

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軟骨形成不全症という病気をご存知ですか?
先天性の遺伝病のひとつで、四肢短縮型小人症(手足が生まれつき短く背が大きくならない)の一種です。

 

子どもがこの病気と診断された場合、どのような治療や対処を行っていくのでしょうか。

軟骨形成不全症は遺伝子の異常で起こる病気

軟骨形成不全症は遺伝子の異常により発生する病気で、両親のどちらかがこの病気の場合、または両方ともこの病気の場合は発生率が高くなります。

 

しかしながらこの病気の患者の多くは病気を持たない親から生まれてくることから、遺伝子の突然変異が原因なのではないかと近年では考えられています。

 

また原因遺伝子が重複してしまうと非常に致死率が高くなり、その場合は死産か生後数ヶ月で死亡してしまう可能性が高くなります。

 

多くは出生時の外見から診断することができますが、妊娠中のエコー検査で水頭症が疑われ、遺伝子検査(羊水の採取)を行った結果、この病気が確定されることもあります。

 

出生後は赤ちゃんの骨の長さを測定したり、血液検査をしたりして病気を確定させます。

 

軟骨形成不全症の主な症状

出生時より見られる症状としては、低身長、身長に対して短い手足、異常に大きな顔(頭が身体に対して不つりあいに大きい)などがあげられます。

 

軟骨形成不全症の子どもの大きな特徴として、低身長状態が一生続きます。
少しずつ成長はしていきますが成人時で男性が130センチ、女性が120センチほどまでにしか成長しません。

 

また軟骨の形成不全がもたらす影響として、
・運動発達の遅れ
・呼吸器への影響(短時間呼吸が無呼吸になったりゆっくりになったりする)
・水頭症(脳に水がたまる)
・脊椎狭窄症 
 などが起こりやすくなります。

 

軟骨形成不全症の治療法、対処法

軟骨形成不全症は遺伝子の病気なので、現代では残念ながら根本的な治療法はありません。

上でも一部触れたような各種合併症(呼吸器の障害、水頭症、脊椎狭窄症など)への対処療法が主になります。

 

低身長に対しては成長ホルモンを使って骨の成長速度を早める、という治療法もあるそうですが、まだ効果は確立されていないのが現状です。

 

子どもが軟骨形成不全症と診断された場合、その後起こりうる様々な合併症への治療が主になります。
外科手術やリハビリが必要になる場面も多いため、親は医師や理学療法士と連携し、対処していきましょう。

 

(Photo by:写真AC

著者: カラダノート編集部

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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