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育児・子供の病気

悪性の大理石病は出生時~乳幼児期に発症する!大理石病の治療方法とは

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大理石病は遺伝性の病気で、骨が大理石のように変質し、もろく折れやすくなってしまう病気です。

 

もしも子どもが大理石病と診断された場合、どのような治療や対処を行っていけばよいのでしょうか。

悪性の大理石病は出生時~乳幼児期に発症

大理石病は大きく分けて、乳幼児が発症する早発性悪性型と、成人が発症する遅発性良性型とに分かれます。

 

早発性悪性型は出生時に頭が大きかったりといった外観や、その後の血液検査の異常などで発見されます。

 

早発性悪性型は中枢神経を侵されたり、重度の脳神経麻痺などを起こしやすいため非常に予後が悪く、致死率も高くなります。

 

遅発性良性型は本人に自覚のないまま、検査でレントゲンをとった際に骨密度が非常に高いとわかり、発見されることなどもあります。

こちらは死ぬことはまれです。

 

大理石病の症状

骨が大理石のように硬くなりすぎ、骨折を起こしやすくなります。
骨が硬いと折れにくいようなイメージがありますが、なぜ硬くなりすぎると骨折を起こすのでしょうか。

 

実は、骨は本来衝撃を吸収できるように、硬すぎず柔らかすぎずの適度な弾力性を持っています。
大理石病に罹ってしまうと、骨にこうした弾力性が無くなって硬くなっていきます。
そして骨が硬すぎると衝撃を吸収できずに折れやすくなるのです。

 

また骨が硬く厚みを増すことで骨の中にある骨髄(血液を作る空間)という空間も圧迫されて、働きが悪くなり、貧血や骨髄炎を起こしやすくなります。

 

この病気が頭の骨におこると、脳神経が通っている孔も狭くなり神経が圧迫され、視力障害や聴覚障害が出る場合があります。

 

大理石病の治療法

遺伝病のため根本的な治療法はありませんが、骨の過剰な硬化を防ぐための治療を行います。

ビタミンDを摂取したり、カルシウムの摂取制限で骨の質の改善を試みます。

 

小児の場合は重篤な合併症が起こりやすいため、小児期までに骨髄移植を行うことがあります。

 

ただしどんなに治療をしても骨が普通の人より折れやすいことは変わらないので、注意して日常生活を送る必要があります。

 

大理石病と診断されたら、適切な治療を行いながら、骨折しないように配慮した日常生活を送るように気をつけましょう。

(Photo by:写真AC

著者: mikanman09さん

本記事は、2016-07-30掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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