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下手な延命は避けるべき?治療の選択を迫られる"18トリソミー"とは

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染色体異常は誰にでも起こる可能性があります。

そんな染色体異常でダウン症に次いで多いと言われるのが、18トリソミー(エドワード症候群)という異常です。

 

18トリソミーとは?

18番目の染色体が、通常よりも1本多い病気が18トリソミー(エドワード症候群)です。

もし21番目の染色体が1本多い場合には、ダウン症と名前が変わります。

ダウン症は障害を持って生まれきて、障害に付き合って生きていくという印象でしょう。これに対して18トリソミーは、約9割が死亡すると言われています。

 

18トリソミーの特徴を知りたい!

この病気について、気になるところを見ていきましょう。

 

 

18トリソミーの多くは流産してしまう

こうした染色体異常の多くは、初期流産の原因になります。妊娠中に5090%が淘汰によって流産してしまうのです。

ただ、女児の方が淘汰されにくいために、18トリソミーとして生まれてくる子どもは男児よりも女児の方が多いと言われています。

 

生まれてきた場合も、男児よりも女児の方が生命予後はよいとされています。

 

 

生命維持の難しさを起こす心疾患

18トリソミーの症状は色々とあります。顔や体にも、見て分かるような症状が出てきます。

特に生命維持の障害になるのは、心疾患や呼吸困難です。

重い心疾患があると、治療さえ困難なこともあります。そうするとやはり生きていくことが難しく、発達自体も遅れてしまいます。

 

積極的に治療はするべき?

1年後の生存率が10%程度ということもあり、さらに発育が遅れるということもあわせて積極的な治療は避ける医療機関も多いようです。

限りある生の時間を、延命のために使っては、その子どもの生活の質を下げてしまうからという理由です。

 

一方で、中学生くらいまで生きる例もありますし、人工呼吸や点滴などの標準的な治療によって生命予後の改善も指摘されています。

このため、積極治療を選択するケースが広がりつつあるということです。

 

ひとつひとつの治療を選択していこう

治療をしたからといって、18トリソミーを治せるわけではありません。

人によっては「小さいのにたくさんの大きな手術を受けさせるのはかわいそう」と思うかもしれません。

また、場合によっては時間をかけて選択を吟味する時間もないかもしれません。

そのため、できる限り医師とたくさん話し合い、知識を深め、方針を決めて、一つ一つの選択をしていく必要があるでしょう。

(Photo by:写真AC

著者: カラダノート編集部

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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