染色体異常「4pモノソミー症候群」の症状とは？どんな特徴があるの？

重度の先天性障害のひとつに、4ｐモノソミー症候群という異常があります。

ダウン症などと同じ染色体異常ですが、この4ｐモノソミー症候群はどんな病気なのでしょうか？

 

4ｐモノソミー症候群とは？

4ｐモノソミー症候群は、4番めの染色体の一部が欠損しておこる染色体異常です。

同じ染色体異常のダウン症は、21番目の染色体が1本多い3本になることで起こります。

それに対して、4ｐモノソミーは欠損という形で症状が出ます。

もし欠損ではなく、染色体が1本まるまる無いとなったら、生きて生まれてくることはありません。

 

欠損した位置にある遺伝子の情報が存在しないことで、様々な症状が出ているものと考えられています。

 

4ｐモノソミー症候群の特徴

この病気の発生率は5000人に1人程度とされています。

ただ、染色体異常は初期流産の原因にもなるものですので、それを含めると正確な数字は分かりません。

 

出生体重が少ない

週数に対する出生時の体重が少ないです。重度の場合には出産する前に死亡することも多いですが、出産に至った場合でも2000ｇに満たない低体重になります。

 

 

顔が特徴的

生まれ持った顔が特徴的です。

 

・非対称

・頭が小さい

・唇や口が裂けている

・鼻筋が通り高く幅広い鼻

・高く弓なりの眉

・目の間が離れている

・前頭部が高く眉間が突出している

・口角が下をむいている

・あごが小さい

・耳の周辺に突起

　などの特徴があります。

成長障害

出生体重が少ないことからも分かるように、成長障害は子宮内から始まっています。

それが出生後も続き、体の成長だけではなくて、精神的な発達遅滞、知的障害が認められます。

 

成長という点では、骨格異常や筋力低下なども見られ、下半身の発達不良が起こることもあります。

その場合生活をする上で困難が多くなると言えるでしょう。

 

 

けいれん発作

多くの患者においてけいれんが確認されます。ただ、時が過ぎると共にけいれんは軽くなっていく傾向があります。

 

 

臓器の異常や奇形

全ての患者に全ての異常が起こるわけではないですが、臓器の奇形や異常も見られることがあります。

 

具体的には心臓、肺、肝臓、消化管、大動脈、横隔膜、性腺、尿路などに起こりやすいようです。

また、脳に構造の異常が起こることもあり、これによって知的障害などが起こされていると考えられます。

 

症状はそれぞれ違う！

欠損の程度によって、臓器の奇形など見られる異常は異なります。

中でも心臓や肺の異常の程度によっては、やはり生命の維持が難しくなるということも言えます。

見られる体の状態によって、それに見合った治療をしていくことが大切になるでしょう。

 

(Photo by：pixabay ）