カラダノートみんなの役立つ予防法や対処法
  1. カラダノートTOP >
  2. 育児・子供の病気 >
  3. 病気と症状 >
  4. 染色体異常 >
  5. 5pモノソミー症候群 >
  6. 5pモノソミー症候群の泣き声以外の症状って?ネコ鳴き症候群でみられる身体・精神症状

育児・子供の病気

5pモノソミー症候群の泣き声以外の症状って?ネコ鳴き症候群でみられる身体・精神症状

e7d477b4246fa547e72c2976eb47553d_s(1).jp 

先天性の疾患のひとつに、泣き声が特徴的な疾患があります。

5pモノソミーという染色体の異常で、およそ50000人に1人程度の割合で発症するものとされています。

 

5pモノソミー症候群ってなんだ?

もしかしたらネコ鳴き症候群という名前の方で、知っている方の方が多いかもしれません。

 

この病気は5番目の染色体の一部が欠損したり、転位(本来の場所でないところに移動)したりすることで発生します。

この病気の8割近くが父親の精子に由来しているとされています。

ちなみに男女差で言えば、若干女性の方が多いとも言われています。

 

ネコ鳴き症候群の特徴的な6つの症状

5pモノソミー症候群(ネコ鳴き症候群)の症状には特徴的なものがいくつかあります。

 

 

 

・子猫のような泣き声

一番の特徴と言ってもいいかもしれませんが、生後数週間は子猫のような泣き声が見られます。

これは喉頭の変化が原因として考えられており、ある程度成長すると見られなくなります。

 

 

 

・独特の顔つき

生まれながらに顔つきが独特です。

・頭が丸くて小さい

・目の形がアーモンド状

・目の間隔が離れている

・耳の位置が低い

・斜視

・あごが小さい

 などの特徴を持っています。

 

 

・心疾患

心疾患は色々と種類があり、その子によって違います。

心臓に起こる異常ですので、場合によっては生命維持に関わることがあります。

ただ、多くの心臓の奇形は手術によって治すことができます。

 

 

・指先の奇形

これも分かりやすい特徴のひとつかもしれません。指と指の間のヒレの部分が大きく、水かきのような状態になっていることがあります。

また、指と指がくっついてしまうこともあります。

 

 

・成長不良

お腹の中にいるときから成長不良が見られ、出生時の低体重も特徴です。

また生まれた後も、一般的な子どもより発達が遅れることもあり、場合によっては身体面での障害を持つこともあります。

筋力の低下から、嚥下機能に障害が出ることもり、その場合よだれがでたり、摂食にトラブルがあったりします。

 

 

・知的障害

多くが重度の知的障害を持ち、知的な発達は遅れます。

ただ、大半は成長につれて日常的なコミュニケーションを獲得していきます。

しかし、多動性や攻撃性が強いことが多く、その点でコミュニケーションに難しさが生じることもあります。

 

そのほかにも個々に合併症がある!

身体的な合併症は内臓の奇形など多岐にわたります。

ただ、根本的にこの病気を治すことはできませんから、どんな合併症があっても基本的には、その合併症に対する標準的な治療をすることになります。

(Photo by:写真AC

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-02掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


通報する

5pモノソミー症候群に関する記事

5pモノトリソミー症候群(ネコ鳴き症候群)の症状!奇形、摂食障害、精神遅滞…治療法とは?

新生児の中には、まれに染色体に異常を持って生まれてくる子がいます。 どの染...

5pモノソミー症候群(ネコ鳴き症候群)の「ネコのような泣き声」ってどんな声?

盛りのついた猫の声が、赤ちゃんの泣き声のように聞こえることがありませんか? ...

病気と症状の体験談

大流行!RSウイルスにご注意。

今年はRSウイルスがかなり流行していますね。私の甥っ子、姪っ子も先月にこのウイルスにかかり大騒動でし...

赤ちゃんのめやにが多い!は眼科に行こう。鼻涙管閉塞。

長男はいつもめやにが出ていました。 めやにだけでなく、まつげがつねに濡れていました。 朝になると...

カラダノートひろば

5pモノソミー症候群の関連カテゴリ

ブックマークは20件まで登録可能です
トップへ戻る