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育児・子供の病気

5pモノトリソミー症候群(ネコ鳴き症候群)の症状!奇形、摂食障害、精神遅滞…治療法とは?

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新生児の中には、まれに染色体に異常を持って生まれてくる子がいます。

どの染色体に異常があるかによって症状は変わりますが、ここでは5番目の染色体に異常があることで見られる病気を紹介します。

 

5番目の染色体に異常

全部で23対の染色体のうち、5番目の染色体に問題が出るのが、5pモノトリソミー症候群(ネコ鳴き症候群)と言います。

染色体の異常というとダウン症がよく知られていますが、ダウン症に比べれば発生率は低いです。

 

ネコ鳴き症候群という名前の通り、猫に似た甲高い泣き声が特徴的な症状です。

それ以外にも多くの障害や異常、奇形を伴って見られます。

そのためそれぞれの合併症に対しての治療が必要です。

 

病気と付き合っていく上での注意点は?

多くの場合は出生時に泣き声などの特徴から、5pモノソミー症候群の診断をもらいます。

そこから治療などをしながら、病気と付き合っていくことになります。

 

ただ、根本的にこの病気を治す治療法はありません。

そのため、見られている合併症などに対処的に必要な治療をしていくことになります。

 

 

奇形に対する治療

心臓の奇形などはすぐに治療しなければ、生命維持が危ぶまれます。心臓だけではなく他の臓器の奇形や異常があり、治療の必要があれば適した治療をします。

 

 

摂食障害に対する治療

消化器官に異常が生じることがあります。場合によっては点滴などからチューブで栄養を補給することもありますが、口からものを食べられるように訓練します。

胃食道逆流症があれば胃ろうを作成することもあります。

 

 

精神遅滞に対する治療

認知機能や言語取得をなるべく伸ばしてあげる訓練を行います。身体機能の発達の面からも、精神発達を促します。

 

 

その他の注意点

定期的に小児科を受診していくことが必要です。

あるいは、歯科、眼科、リハビリなどといった場所への定期検診も必要です。また幼稚園や小学校などでは特別支援教育が必要になるでしょう。

ただ、感染症にもかかりやすくなりますので、集団生活が始まってからは十分な配慮が必要です。

 

1歳がさかい

生まれつき重度の合併症を持っていると、予後は芳しくありません。その場合には多くが1歳までに亡くなってしまいます。

しかしネコ鳴き症候群においては1歳を超え、心疾患などの重度の合併症がなければ、平均的な寿命まで生きられるケースが多いです。

(Photo by:pixabay

 

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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