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染色体異常!18モノソミーでみられる症状とは?短命なの?

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染色体異常の種類は色々とあります。最もよく知られている染色体の異常はダウン症でしょうが、その他にもまれに起こる染色体異常があります。

そのうちのひとつが18モノソミーという染色体異常です。

 

18番目の染色体が足りない!

18モノソミーというのは、人の18番目の染色体に異常が生じる先天疾患です。18番目の染色体の片方(染色体は2本で1セットになっている)の一部が欠損しているのです。

 

18pモノソミーと、18qモノソミーがあるようですが、これらの違いは欠損している場所によります。

染色体には短腕(p)と長腕(q)があります。pの方が欠けていれば18pモノソミー、qの方が欠けていれば18qモノソミーといった具合です。

いずれの場合であっても、この異常を抱えて生まれてくるのは稀な例です。

ダウン症のように周りに18モノソミーの子がいるという方も少ないでしょう。

ただ、染色体異常は初期流産の原因になるものですから、その数を含めれば実際に発症している数は多くなるかもしれません。

 

 

18モノソミーについて詳しく知りたい!

欠損している部分の遺伝子が足りないことで、どんなことが起こるのでしょうか?

症状は?

18モノソミーで見られる症状は様々です。

・脳性麻痺

・顔貌異常(扁平な鼻、眼瞼下垂、顔面中央の低形成、口蓋裂など)

・心臓(心房中隔欠損など)

・肺や血管(肺動脈閉鎖、肺高血圧症など)

・筋緊張の低下

・甲状腺機能低下

・成長障害(身体的にも精神的にも)

・知的障害

 

これらのような症状がみられます。

 

どの症状が出てくるかを決定づける主な原因はやはり、染色体の足りない部分でしょう。

足りない部分が多く、大切な場所が欠損していれば見られる症状も多く重くなります。

逆に微細な欠損で済めば、起こる症状も少なく済みます。

 

18モノソミーの子は短命…?

時として染色体異常を持って生まれてきた子は短命です。

 

18モノソミーにおいてもそれは例外ではありませんが、全ての場合においてそうではありません。

 

 

生命予後を左右するのは18モノソミー自体というよりも、それによって引き起こされている合併症によります。

重大な心疾患を抱えて生まれてくれば、生命予後は危うくなるかもしれません。

逆にそれが手術によってよくなる、あるいは重大な合併症がなければ、成長速度は遅くとも大きくなっていくことはできます。

実際18モノソミーを発症した子どもは、新生児期に死亡した例から、長期の生存まで幅広くあります。

 

対処的な治療はできる!

心疾患や肺の疾患など、生命に関わることは積極的に治療が勧められます。

奇形の状態や異常の具合によっては、治療が困難なこともありますが、それでもできることは十分にやるべきでしょう。

それによって生活の質を上げ、子どもの成長をより長く見守っていってあげることができます。

(Photo by:pixabay

 

著者: Roddyさん

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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