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ターナー症候群の症状は…胸が大きくならない!初潮が来ない!卵巣機能不全!?

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遺伝子に異常が起こる病気の中で、比較的頻繁に起こる病気があります。自分の娘が、「ターナー症候群」と診断される可能性も十分にあります。

 

ターナー症候群とは

ターナー症候群は、ヘンリー・ターナー博士が発見した染色体異常です。

 

染色体は遺伝子情報を乗せているものですが、そのうちの性別を決定する染色体で異常が見られます。

女の子の場合、この性別を決定する染色体はXXの組み合わせです。このうち片方の染色体に異常や欠損が見られることで起こります。

 

このターナー症候群は、遺伝子に問題が生じる先天異常の中では比較的よく見られるものです。

 

双子の例「片方だけ成長が遅い?」

テレビでこの病気の例が紹介されたことがあります。

 

フランスの双子の姉妹の例です。双子で一緒に住んでいるわけですから、多少の違いがあっても同じように成長して行くはずですよね。

 

しかし姉の方が思春期を迎えて大人の体に成長して行っているのに、妹の方が幼児体型のままなのです。

この2人の場合、両方がターナー症候群だったのです。ただ、妹の方がより重篤な問題を抱えていました。

 

特徴のひとつ「卵巣機能不全」

思春期を迎えると、二次性徴といって女の子は女性らしい体に、男の子は男性らしい体に変化していきます。

ターナー症候群では卵巣の機能が正しく働かないために、こうした女性的な特徴が欠如してしまいます。

具体的には以下のような症状がでます。

 

・胸が大きくならない

・無月経

・陰毛がうすい

二次性徴によって、女の子は女性らしい体になっていきます。

その時の変化としては、胸が大きくなっていく・初潮がはじまるというところでしょう。

 

ターナー症候群の多くは卵巣組織が索状痕跡様という形状になっていて、しっかり機能していません。

それによって、胸が大きくなる・初潮が来るといった二次性徴があらわれないこともあります。

 

ただし、全ての人にこれが起こるわけではなく、ほぼ正常に二次性徴があらわれることもあります。

また、約20%は初潮が訪れるとも言われています。

ただ、初潮が訪れたからといって、その後の月経も問題なく続いていくとは限りません。

 

・不妊

二次性徴が正常にあらわれた人でも、その後結婚し不妊に悩むことでターナー症候群が発覚することになります。

実際、先に紹介したフランスの姉妹でも、妹の方が妊娠を望んだときに病気が発覚しました。

不妊治療を続けていく中で、その原因を探っていきターナー症候群が発覚するのです。

 

ごくまれにターナー症候群でも初潮がきて、月経が続き、自然妊娠ができるケースもあるようです。

 

多くは二次性徴時に気づく

ターナー症候群を発見するのは、中学生などの二次性徴期に発見されることが多いです。

染色体異常とはいっても、知的な遅れは見られず、気づきにくいというところもあるのです。

そこで発見されれば、ホルモン剤の投与などの治療をすることができ、これからの成長を治療によってサポートしていけます。

(Photo by:pixabay

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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