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フェニルケトン尿症との付き合い方!食事・知能検査・妊娠まで…早期治療が重要!

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子どもの尿のニオイが気になることがありますか?

特有の尿のニオイ(カビ臭)がする病気があります。

それは脳の発達障害も起こす、子どもの成長に大きく関わってくる病気なのです。

 

フェニルケトン尿症ってどんな病気?

人の体は必要な栄養を摂取するだけではなく、取り込んだものを代謝することもとても大切です。

 

フェニルケトン尿症は大きく言えば、特定の物質を代謝する機能がないために、色々な症状が出てくる病気です。

 

代謝ができなくなるのは、フェニルアラニンという物質です。

これが代謝できずに体の中に蓄積していってしまうことで、色々な影響があらわれます。

生まれたばかりは物質が蓄積していないので、症状はありませんが、生まれてから34ヶ月経ってくると何らかの症状が出てくる…といった具合です。

 

フェニルケトン尿症と診断されたら、どう生活していく?

新生児のスクリーニング検査によって、フェニルケトン尿症は生後約1週間で発見されます。

それでこの病気と診断されたら、予後はどのようになるのでしょうか?

 

 

食事療法は一生付き合っていく

この病気は根本的に治せるものではないので、一生付き合っていくことになります。フェニルアランが体の中に蓄積しないように、食事に注意していく必要があります。

 

将来的に普通のものが食べられるということはなく、低たんぱくの治療食が中心です。

ただ、大人になると子どものときよりも食事の制限は緩和され、食べられる食品の種類が増えたりします。

軽症患者の場合には食事制限が不要になることもあります。

 

 

定期的な知能発達検査

脳に影響が出ることで、知能障害が出ます。

フェニルアラニンが蓄積していくほどに精神症状が進行するため、定期的に知能発達を確認する検査をする必要があります。

さらに、脳波や脳の画像検査も適宜行っていくことが望ましいです。

 

 

妊娠中は注意

大きくなって赤ちゃんを授かることもあるでしょう。妊娠中の場合には特に、フェニルアラニンの値には注意しなければいけません。

この値が胎児の奇形など重篤な影響を与えることがあります。

妊娠の全期間を通じてフェニルアラニンの値をコントロールすることが必要です。

 

早期に治療を開始するべき

診断された後には早期に治療を考えていくのがよいでしょう。早期に治療を開始することによって、神経症状などが起こるのをある程度防ぐことができるためです。

障害の付き合い方についても、よく考えて治療をおこなっていけるとよいですね。

(Photo by:写真AC

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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