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子どもがホモシスチン尿症と診断されたら…薬と病気との付き合い方

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生まれたときは正常でも、放置することで症状があらわれてくる病気があります。

その一つがホモシスチン尿病という病気で、常染色体の劣性遺伝によって起こる、先天的な病気です。

 

スクリーニング検査で分かるホモシスチン尿症とは?

出生時には症状が無くても、この病気は新生児ママスクリーニング検査で発見することができます。

 

先天的に、代謝のために必要な酵素が欠損している病気で、それによって体に影響がでてきます。

 

 

欠損しているのは、「メチオニン」という物質を代謝するアミノ酸です。メチオニンは体内で合成できない必須アミノ酸のひとつで肉類やマグロやカツオ、乳製品などに多く含まれています。

正常に体の中に取り込むことができれば、肝機能向上や脂肪燃焼などの効果もあるとされています。

 

ホモシスチン尿症ではこのアミノ酸を代謝できないことで、体内で中間生成物のホモシスチンが溜まってしまい、その血中濃度が高くなります。

これがホモシスチン尿病という病気です。

 

ホモシスチン尿病と診断されたら?

では検査の結果、子どもがホモシスチン尿症と診断されたらどうしていけばよいのでしょうか?

 

 

 

「完全に摂取しない」はできない

他の代謝異常の場合、問題となる物質の摂取を除去する方法がとられることがあります。しかしメチオニンは必須アミノ酸で、子どもが成長して行くのにも必要な成分です。

そのため、メチオニン除去粉乳だけを使うと、逆にメチオニン欠乏症になってしまいます。ですから、母乳や一般粉乳と併用していくことになります。

 

また、単にメチオニンを除去するということだけではなく、この病気では代謝の後にできるシスチンも不足します。

そのためメチオニンの量を減らし、シスチンの量を強化した特殊ミルクを用いることになるかもしれません。

 

 

濃度を1mg/dl以下に保つことが必要です

メチオニンを除去したものと他のものを併用させるなどして、血中のメチオニン濃度を1mg/dl以下に保つようにします。ミルクを飲んでいる時期もそうですし、食事がはじまってからも、メチオニン制限食が必要です。

 

濃度のコントロールが悪いと、血栓症などが起こりやすくなります。そのため、こうした食事におけるコントロールを生涯続けていく必要があります。

 

 

ビタミンB6の投与をすることも

ビタミンB6の投与によって、ホモシスチンの濃度が低下するタイプの患者さんもいます。その場合にはビタミンB6の投与を併用することで、食事療法がいくらか緩和できるでしょう。

 

新しい薬「ベイタン」の効果は?

2014年に「ベイタン」という新薬が認可されました。ビタミンB6の投与でホモシスチン濃度が低下しないタイプの患者さんに対し、有効な方法とされています。

ビタミンB6に反応しない患者さんは、食事療法に合わせて、この薬を使用することで血中濃度のコントロールがよりできるようになったそうです。

 

早期に治療開始で発症予防

この病気の怖いところは、体内にホモシスチンが蓄積することによって起こる、「水晶体脱臼」「緑内障」「骨粗しょう症」「骨格異常」「知的障害」「てんかん」「血栓症」「肺塞栓」などです。

早期に発見して食事療法をおこなえれば、それらの発症を防ぐことができます。

そのためスクリーニング検査で見つかったら、すぐに治療開始となっていくでしょう。

 

(Photo by:写真AC

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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