カラダノートみんなの役立つ予防法や対処法
  1. カラダノートTOP >
  2. 育児・子供の病気 >
  3. 病気と症状 >
  4. 代謝異常・栄養障害 >
  5. 楓糖尿症(メープルシロップ尿症) >
  6. けいれんや昏睡になることも…楓糖尿病(メープルシロップ尿症)の症状別タイプと治療法

育児・子供の病気

けいれんや昏睡になることも…楓糖尿病(メープルシロップ尿症)の症状別タイプと治療法

37cfde720fdb3ba84cb8bf991479e8e5_s.jpg

赤ちゃんが哺乳を開始してから「哺乳力の低下」や「嘔吐」などが見られる病気があります。

先天性の病気で、母乳などに含まれるアミノ酸が、代謝できないことで先述のような色々な症状が起こるのです。

 

先天性疾患、「楓糖尿病(メープルシロップ尿症)」

メープルシロップ尿症というのは、特定のアミノ酸を代謝できない先天性の疾患です。

 

分枝アミノ酸(ロイシン・イソロイシン・バリン)を代謝するための酵素が活性していないことで起こり、そのため分枝アミノ酸やその関連物質が体に溜まります。

 

結果として見られるのが、哺乳力の低下や嘔吐などで、重くなると、けいれんや昏睡といった症状につながることもあります。

 

メープルシロップ尿症のタイプとそれぞれの対応

メープルシロップ尿症は、症状の出る時期や経過などから、いくつかの型に分類することができます。

古典型

哺乳開始の後、「飲みが悪い」「嘔吐」「けいれん」などの症状があらわれます。

この状態を放っておき、状態が進行してしまうと「昏睡状態」になり、命が危険にさらされます。

 

この場合、何においても優先されるのは、早期治療開始です。

アシドーシス(血液が酸性になった状態)が起こっていれば、透析や交換輸血によって、体内に過剰に蓄積した分枝アミノ酸などを除去します。

 

間欠型

生まれてすぐの時期は何もなく過ぎます。

しかしその後、感染症にかかったり、たんぱく質(分枝アミノ酸が多く含まれる)を多く摂取すると、「嘔吐」や「けいれん」などの症状が出ます。

 

こうしたきっかけから病気が発覚し、そこから発達の遅れなどが認められ、除去食などの食事療法治療が開始されます。

 

間欠型は成人期以降に発症することもありますので、それまでどのような影響を体が受けていたのか知る必要もあります。

 

中間型

古典型のようにすぐに症状が出ず、ゆっくりとした経過をたどります。ただ、知能低下や急な嘔吐などの症状が起こることもあります。

 

これも中間型と同じく、感染症や食事内容によって症状が急に悪化し、それをきっかけに気づくことがあります。

そしてそこから治療をしていくことになるでしょう。

ただ、発作が起こっていないときには何も問題がないのではなく、発作が起こってないときでも、分枝アミノ酸は蓄積されていきます。その点は生活の中で注意していかなければいけません。

 

 

生まれてすぐの検査でわかる!

この病気は多くは、新生児スクリーニング検査において発見できます。

これで血中のロイシン(分枝アミノ酸のひとつ)の量が一定量を超えたら、さらに検査を重ねて診断につながります。

ただもちろん、間欠型のように大人になってから発症することもありますので、スクリーニング検査で全て分かるわけではありません。

 

(Photo by:写真AC

著者: Roddyさん

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


通報する

楓糖尿症(メープルシロップ尿症)に関する記事

子どもからメープルシロップのニオイ?『メープルシロップ尿症』について知っておこう

  常染色体の劣性遺伝によって発症する疾患にメープルシロップ尿症という疾患があ...

子どもからメープルシロップの匂い!?楓糖尿病(メープルシロップ尿症)の症状・治療法

   糖尿病は聞いたことがあっても、楓糖尿病という病気は聞いたことがない人が多...

病気と症状の体験談

大流行!RSウイルスにご注意。

今年はRSウイルスがかなり流行していますね。私の甥っ子、姪っ子も先月にこのウイルスにかかり大騒動でし...

赤ちゃんのめやにが多い!は眼科に行こう。鼻涙管閉塞。

長男はいつもめやにが出ていました。 めやにだけでなく、まつげがつねに濡れていました。 朝になると...

カラダノートひろば

楓糖尿症(メープルシロップ尿症)の関連カテゴリ

ブックマークは20件まで登録可能です
トップへ戻る