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育児・子供の病気

遺伝性で進行していく病気「ムコ多糖症」 特徴的な症状とは?

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ムコ多糖症という病気を聞いたことがあるでしょうか?

糖の文字がついていますから、何か糖に関係するものというのは想像できるかと思います。

では具体的にムコ多糖症というのはどんな病気なのか見てみましょう。

 

ムコ多糖症ってなんだ?

そもそもムコ多糖というのは、ヒアルロン酸などを含む糖の一種です。

そのためムコ多糖症という病気だからといって、ムコ多糖が悪者だというわけではありません。

むしろムコ多糖は体の中に必要な水分を蓄える役割などになっている物質です。

 

ではムコ多糖症とは何なのでしょうか?

ムコ多糖症は正式には、ムコ多糖代謝異常症と言います。ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき欠損していることで、正しく代謝ができない病気です。

 

ムコ多糖を代謝する酵素がないために、体の中にどんどんムコ多糖が溜まっていってしまいます。

体に必要なものとはいえ、それも過剰になれば体に害になってしまいます。

 

遺伝性で進行性の病気

ムコ多糖は食べ物から体の中に入ってきます。

 

ムコ多糖症はそれらを消化吸収できないのではなく、役割を終えた後のムコ多糖を分解排出できない病気です。

 

進行していくムコ多糖症

役割を終えたものは本来順次体の外に出ていくべきです。

しかしそれができないことで、残りかすのようなものが体に溜まっていきます。

ムコ多糖の残りかすは、体の中の「皮膚」「骨」「軟骨」といった場所に特に溜まっていきます。

 

これによってだんだんとその場所が圧迫されていくのです。臓器や組織に残りかすが溜まっていくことで、その臓器や組織に悪影響が出てしまいます。

特徴的なサイン

さてもしムコ多糖症だったとしたら、上記の体の中の変化でどんな症状がみられるのでしょうか?

骨が変形する

関節がかたく、動かしにくくなる

肝臓が腫れてお腹がポッコリと出る

運動機能が失われていく

他にも全身に症状が出ますが、特に特徴的な症状というと、こうした症状があります。

 

お医者さん全員が詳しい病気ではない

ムコ多糖症は日本では患者数約300人と言われているほど、珍しい病気です。

そのため、お医者さん全員がこの病気について詳しく知っているわけではなく、全員が診察をしたことがあるわけではありません。

ですから、ムコ多糖症が疑われるような場合には、セカンドオピニオンを求めたり、より詳しいお医者さんを紹介してもらうといったことが必要でしょう。

 

(Photo by:写真AC

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-02掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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