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遺伝…?ムコ多糖症の症状は?知っておきたい診断法&有効な治療法

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健康な人にとっては何ともないものでも、人によっては体の害になることがあります。アレルギーの話ではありません。

先天的な病気「ムコ多糖症」の話です。

 

珍しい病気「ムコ多糖症」

ムコ多糖症という先天性の病気があります。珍しい病気のひとつで、生まれつきムコ多糖という糖の一種を代謝できないことで、色々な症状が出てきます。

 

ムコ多糖そのものは、体に必要なものです。健康な人が摂取しても、きちんと吸収され排出されます。

一方、これがムコ多糖症の人になるとうまくいきません。摂取しても体に吸収はされますが、分解する酵素がないためにうまく排出されないのです。

そのため、体の中にムコ多糖が溜まっていき、色々な害をもたらします。

 

どうやって診断されるの?

ムコ多糖症の場合、特徴的な症状がいくつかあります。

そのため、お医者さんがムコ多糖症に詳しければ、見た目の症状でだいたい検討をつけてくれると思います。

確定診断をするには、尿検査によって尿中に多量のムコ多糖が排出されていることを確認し、ムコ多糖症と診断されます。

 

ムコ多糖症の治療法は?

昔はムコ多糖症の治療法はこれと言ってなかったそうです。

そのため、どんどん体の中にムコ多糖が溜まっていき、その進行を根本的に止めることはできませんでした。

 

しかし今は効果的な治療法が確立されています。

 

・酵素を補充する

ムコ多糖を代謝するための酵素を、薬の形で補充することができます。これによって、そのままでは体の中に溜まっていってしまうムコ多糖を排出できるようになっています。

 

・骨髄移植

投薬よりも先に行われていた治療法としては、骨髄移植がありました。これによって根本的に病気を治すことができたのです。

ただ、骨髄移植の場合移植後の拒絶反応という問題が残りますし、日本ではドナーも多くありません。

そのため、一般的な方法として普及するには少々難しかったようです。

 

 

どんな治療でも早めに始めることが大事

酵素の補充であれ、骨髄移植であれ、早めに診断をもらい、早めに治療を開始することが非常に大切です。

 

というのも、ムコ多糖症は進行性の病気です。体の各部分にムコ多糖が溜まることによって骨の変形や関節の可動域の減少、知的障害…など色々な悪影響を体が受けてしまうのです。

それらの影響が出た後では、治療をはじめてもムコ多糖を排出できるようになるだけで、悪影響をなかったことにはできません。

これらの治療は、病気が進行するのを食い止めるものです。

進行した病気によって出た体への影響は完全に治すことはできませんので、その点はよく知っておきましょう。

 

(Photo by:写真AC

著者: Roddyさん

本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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