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出生前診断でわかる?先天性副腎皮質過形成と胎内治療について

 

 『先天性副腎皮質過形成』の胎内治療の実際とは?

 

先天性副腎皮質過形成という病気をご存知でしょうか?この病気は、先天的に「21水酸化酵素」という酵素が欠乏していることにより、副腎皮質ステロイドのひとつである、「糖質コルチコイド」が作れず、その欠乏を改善しようと副腎皮脂刺激ホルモン(ACTH)が大量に分泌され、それに付随して「アンドロゲン(男性ホルモン)」もが過剰に分泌されてしまうという疾患です。この作用により、新生児は男性化した特長を持って生まれます。

 

近年では、この病気の遺伝子を持つ両親が(劣性遺伝なので、両親には発現していない場合がありますが)子どもに発現する可能性があるかを出生前に調べる『出生前診断』が行われるケースが見られます。もし可能性があると診断されれば、『胎内治療』という7週目以前の胎児の状態において、ステロイド剤の投与を行い、その発現を未然に防ぐという治療法が行われる場合があります。

 

現在、1200人の女児を対象にしたデータによると、85%以上の確率で発現が阻害されているという結果が出ているようですが、長期的な経過観察が十分とは言えず、安全性が立証したとは言い切れない面があると言われています。

 

以下では、その詳細について見て行きたいと思います。


『胎内治療』の詳細について


前述のように、出生前に母体にステロイド剤を投与することで治療が行われます。

胎内治療が実施される基準は、以下になります。

 

<胎内治療の基準>

1)以前に症状のある兄弟または一親等の親戚が、DNA解析で遺伝子変異が認められた、

2)父が発端者の父と同じであると予想される場合。

3)迅速で質の高い遺伝解析が利用できる場合。

4)最終月経後9週以内に治療が開始される場合。

5)治療的流産の計画がない場合。

6)両親の受け入れが十分と思われる場合。

 

<治療の詳細>

母親の体重当たり20μg/日のデカドロン(ステロイド剤)を3回/日に分けて投与する。開始時期は、妊娠が確定したら即日が良いとされる。遅くても、最終月経から9週以内には始める必要がある。その後出産まで続けられる。

 

(参考ホームページ:お月さまのえくぼ)

 

最後に

 

出生前診断を決意される方は、もう一人子供を望まれているけれども、この子も同じ障害を持って生まれてしまったら・・・という思いから診断を受けられるケースが多いようです。一方で、参考させて頂いたホームページの体験談の中に、流産への懸念から出生前診断を行わないと決意された方のお話も書かれていました。『もし同じ障害を持っていても、男の子であれば障害を持った弟の良き相談相手になるかもしれない。女の子であれば、今の医学は進歩している。主治医と相談しながら、改善方法を考えていく・・・』

 

出生前の診断や治療に対する感じ方は、人それぞれであり、すぐに結論が出る問題ではありません。ただ多くの出生前治療は『妊娠が分かった時点ですぐ』など、早期からの開始を求められる場合が多いので、事前にこういった手段があるという情報だけは知っておく必要があるのではないかと感じました。

 

 

(photoby://pixabay.com/ja/%E8%B5%A4%E3%81%A1%E3%82%83%E3%82%93-%E8%85%B9-%E4%BD%93-%E5%AD%90-%E6%9C%9F%E5%BE%85-%E5%A5%B3%E6%80%A7-%E5%81%A5%E5%BA%B7-%E3%83%9E%E3%82%BF%E3%83%8B%E3%83%86%E3%82%A3-%E6%AF%8D-18937/)

著者: あせちるこりんさん

本記事は、2016-07-30掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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