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メンタル

知的障害の病因って何?~染色体異常・遺伝~

知的障害の病因としては様々なものが知られていますが、出生前の要因として遺伝子関連によるものと早期胚発達異常によるものがあります。
中でも次のものが有名です。

 

1. ダウン症候群


発生頻度は1000人に一人だといわれています。35歳以上の高齢妊婦での発症率が高いとされていますが、最近は妊娠時の検査にて事前にその可能性が判別できるようになりました。
もっとも多いのは常染色体21番の異常です。身体的な特徴があります。(扁平な丸顔・短頭など)。

知的障害は中等度が多く、療育による影響を受け、社会適応は良いとされています。

 

2. き弱X症候群


有病率は2500人に一人の発症とされています。X連鎖の知的障害を伴う家系の約30%がこの症候群です。

大きな耳、突出した眼窩上縁、下顎突出などが特徴です。情緒は不安定で多動が認められます。自閉症と診断されているケースが多く認められます。

 

3. フェニルケトン尿症


フェニルアラニンをチロシンに変換する水素化酵素の天然性欠損による常染色体劣性遺伝疾患です。メラニン色素欠乏として赤毛・色白・虹彩色を特徴とします。

体内に過剰に蓄積されたフェニルアラニンが脳代謝を阻害して、生後6ヶ月~1歳ごろにかけて知能が急激に低下します。約半数にけいれんを認め、てんかんが多いとされています。

 

4. 結節性硬化症


神経皮膚症候群の代表的な疾患で50000人に一人の頻度とされています。乳児期から見られるナナカマドのような白斑や表面がぶつぶつしたシャグリーン班、あるいは3~4歳から出現する顔面血管繊維腫が認められます。てんかんの併発もみられ、破壊的な行動を伴うことがあります。

 

上記のものが主に知られているものです。
それ以外にも染色体異常などが何種類か認められています。

 

 

 

(Photo by://www.ashinari.com/2009/09/30-029344.php )

 

著者: kyouさん

本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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