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気になる病気・症状

早期治療が必要~先天性嗅覚障害~

    

日常診療では、生まれつきニオイを感じたことがないと訴える患者を時々見かけることがあります。

 

その頻度、遺伝様式、障害部位を含めた病態は未だ不明の点が多く、嗅覚障害が先天的なものであるのか、あるいは物心つく前に受けた外傷によるものなのかの鑑別が困難なのが現実です。

 

その中でも、病態や遺伝形式が明らかになりつつある数少ない症候群として、Kallmann小症候群があります。

 

これは低ゴナドトロピン性生鮮機能低下症と嗅球形成不全による嗅覚障害で、原因遺伝子はX染色体短腕に存在するKAL-1遺伝子だといわれています。

 

遺伝形式は様々ですが、伴性劣性、常染色体劣性、また優性遺伝とまでの報告があります。(要するに遺伝形式はあまり特定されていません。)

家庭内発生では遺伝子変異が発見される率が高く、遺伝子解析による確定診断が可能です。

 

本症候群の場合、嗅覚障害も大きな問題ですが、性腺発育不全ならびに、それに伴う不妊症はさらに深刻な問題なようです。

 

嗅覚障害に関しては有効な治療法は見つかっていませんが、不妊症に関しては年齢に応じた計画的な治療が可能なことから、先天性嗅覚障害の存在を理解し、きちんとした検査と治療を受ける必要のある疾患だといえます。

 

生まれつきニオイを感じないということで、それが通常であればさほど不便は感じないかもしれませんが、女性の場合は不妊症を回避するために早期の治療が必要です。心当たりのある方は早めに専門医を受診しましょう。

 

 

 

(Photo by://www.ashinari.com/2012/05/22-362210.php)

 

著者: kyouさん

本記事は、2016-08-02掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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