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育児・子供の病気

知的障害や発達障害を残す可能性も!先天性代謝異常とは

 

 

先天性代謝異常」とは、生まれつき代謝の異常がある病気です。発見が遅れると知的障害や発達障害を残す可能性がありますので、早期発見のために生後4~6日くらいに「マススクリーニング検査」を行います。この検査は「先天性代謝異常」と「先天性内分泌異常」について調べる検査で、赤ちゃんのかかとから血液を採取して調べます。病気を確定するものではなく、この検査で異常が見つかれば改めて精密検査を行うというものです。


■先天性代謝異常は4種類にわけられる


 この病気は代謝をコントロールしている酵素がないもしくは不足していることによりおこります。どの酵素が不足しているかなどの特徴をもとに4種類に分類されます。

 

【フェニルケトン尿症】
先天的にフェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素がなく血中に増加し、尿からフェニルケトンとして検出されるという病気です。生後6か月頃から寝返りができない、表情が乏しいなどの症状があらわれ、発達の遅れがみられるようになります。食事療法による治療を行います。


【メープルシロップ尿症】
尿がメープルシロップのようなにおいになることが特徴です。先天的にロイシン等のアミノ酸を代謝する酵素が欠けており、ロイシンからできるケトンが体内に残留します。生後1~2週間ごろから哺乳量が少なく、嘔吐やけいれんを起こすことがあります。命にかかわる場合が多いので、発見次第すぐに治療を開始します。食事療法を行います。


【ホモシスチン尿症】
先天的にメチオニンというアミノ酸を代謝する酵素が少なく、ホモシスチンが尿中にみられる病気です。1歳ころから歩きはじめるのが遅い、手足の指が短くもしくは長くなるなどの症状が出ます。知能障害も見られます。死亡する確率が高い病気なので、厳しく管理された食事療法や薬物療法を行います。


【ガラクトース血症】
ガラクトースを代謝できず血中にたまってしまう病気です。生後すぐ白内障がみられたり、哺乳量が少なく嘔吐や下痢といった症状があります。内臓や脳に障害がでる可能性があり、感染症にもかかりやすいです。場合によって食事療法を行います。

 


産まれてすぐに検査しますので、早期治療が可能であり、治療の結果健康な子と同様の生活ができるようになる場合もあります。

 

(Photo by: [//www.ashinari.com/2009/02/23-014448.php])

著者: カラダノート編集部

本記事は、2016-07-27掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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