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育児・子供の病気

細かく分類される、染色体の異常とは?

 

ダウン症に代表される染色体の異常とは先天的に染色体の数や構造に異常があることであり、それによってさまざまな症状が見られます。

 

 

染色体とは?

染色体とは遺伝情報を持つ生体物質です。塩基性の色素でよく染められることから染色体という名前がつきました。一般的によく知られるのはX状の構造で、一本の染色体には一本のDNAが含まれています。ヒトの染色体は23対、46本で、22対の常染色体と1対の性染色体にわけられます。

 

染色体の数の異常

染色体の数の異常には倍数性異数性の二種類があります。

倍数性とは染色体23対が3セット以上持つ異常であり、3倍体(染色体が全部で69本)や、4倍体(染色体が92本)があります。しかし、これらは通常は自然流産になります。異数性とはある染色体が増減する異常です。これも流産することが多く出生に至るケースは限られます。

 

染色体の構造の異常

染色体の構造の異常には欠失相互転座逆位があります。

欠失とは染色体の一部の断片が失われるもので、多くの遺伝病の原因の一つです。相互転座は遺伝子の情報量そのものに変化はないのですが、染色体が断裂して染色体の位置が変わるもので、普通これのある本人に症状はあらわれないけれどもその子供に症状があらわれます。またこれは習慣性流産の原因にもなります。逆位とは遺伝子の情報量、染色体の位置に変化はなく、同じ染色体の2か所で断裂し、断裂が逆さまになって再結合したものです。これは普通本人にもその子どもにも症状はあらわれません。

 

染色体構造の異常は均衡型不均衡型に分類することができます。均衡型は染色体の量が正常と変わらないもので、不均衡型は染色体の増減が見られるものです。均衡型は基本的に無症状ですが、異常のある染色体が重要な遺伝子にある場合は症状が出ることがあります。不均衡型の場合は何らかの症状が見られます。

 

 

こうした染色体異常は新生児の100200人に1人の割合で見られます。

 

 

 

(Photo by: [//www.ashinari.com/2008/12/06-010830.php?category=51])

 

著者: Roddyさん

本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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