ダウン症、パトウ症候群・・・常染色体の異常によっておこる疾患

 

染色体は22対の常染色体と1対の性染色体の計46本からなるもので、その人の遺伝情報を持つ生体物質です。染色体に異常があるからと言って必ず症状が見られるわけではないのですが、さまざまな疾患につながることも多くあります。

 

 

ダウン症(21トリソミー)

最も有名な染色体異常の疾患です。常染色体の21対目が3本あることによって起こる病気で、顔の特徴や知的障害、運動能力の発達遅滞、内臓の形態異常、免疫力の低さなどが見られます。

 

パトウ症候群（13トリソミー）

18番目の染色体が3本あることによって起こる病気です。小頭症や口唇裂、耳の形態異常や生殖器異常などが見られ、生後1年以上生存することはあまりありません。

 

エドワード症候群（18トリソミー）

18番目の染色体が3本あることによって起こる病気で、ダウン症に次いで多く見られます。早産、あるいは低体重で生まれ多くは死産になります。多様な奇形が見られ、後頭部の突出や離れた目、指の屈曲、内臓の奇形などがあります。生後2か月までの半数が死亡し1歳までに9割が死亡します。

 

猫鳴き症候群（5ｐ-症候群）

5番目の染色体が欠損していることによって起こる病気で、新生児の泣き声が子猫のように甲高いことからこの名称がついています。出生時の体重が低く、小頭症、目が離れているなどの特徴があり、心奇形や腎奇形などが見られることもあります。また機能と運動の発達遅滞も見られることがあります。

 

ブラダー・ウイリー症候群

15番目の染色体の構造異常によっておこる病気です。筋肉の弛緩や、特徴的な顔立ち、性腺の発達不全や低身長などの症状から、精神発達遅滞、代謝異常といった症状も見られます。

 

 

このように異常のある染色体によって様々な疾患、様々な症状が見られます。

 

 

 

 

(Photo by： [http://www.ashinari.com/2010/07/17-338531.php?category=51])