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生活習慣病

家族性高コレステロール血症の症状と診断法

    

本来、脂質異常症には自覚症状はありません

血液検査により、高LDLコレステロール、高トリグリセライド(中性脂肪)、低HDLコレステロールが診断され、初めて脂質異常症と知ることになります。


しかし、家族性高コレステロール血症familialhypercholersterolemia:FH)は、高コレステロール血症、皮膚および腱黄色腫、若年性動脈硬化症による冠動脈疾患(CAD)などを主な症状とする遺伝子性疾患で、常染色体優性遺伝形式をとります。


原因遺伝子としては沸区からLDL受容体遺伝子が知られていますが、近年、LDL受容体の機能に関わるPCSK9やARHなどの遺伝子の報告もされています。

 

家族性高コレステロール血症患者はわが国では25万人以上と推定されていますが、最近日本においての家族性高コレステロール血症患者数がさらに多くなっているとの報告もあります。

 

家族性高コレステロール血症は遺伝性代謝疾患の中でも最も高頻度であり、日常診療においても高頻度で見受けられます。

冠動脈疾患や大動脈弁狭窄など動脈硬化による疾患を高率に引き起こすため、家族性高コレステロール血症の診断においては、早期発見、早期治療がによる動脈硬化の発症と進展の予防が大切となります。


FX IndexによるFHの診断


1. 未治療時のLDLコレステロール値
160~179㎎/dl ……1点
180~199㎎/dl ……2点
200㎎/dl以上 ……4点


2. 家族歴(二等親)
以下の項目に該当の場合……2点
・若年性冠動脈疾患(男性<55歳、女性<65歳)
・LDLコレステロール値>180㎎/dl(>15歳)
または、FHと確定診断されている場合……4点


3. 以下の項目に該当の場合……6点
・県黄色腫または皮膚結節性黄色腫がある
・X線軟線撮影またはゼロラジオグラフィによるアキレス腱肥厚の判定(側面で最大径9mm以上)


4. 若年性角膜輪(<50歳)あるいは若年性冠動脈疾患(男性<55歳、女性<65歳)がある場合。……4点


5. LDLレセプター関連遺伝子が認められた場合……8点


+LDLレセプター活性低下≪健常人の80%未満≫は診断の参考
各項目ごとの合計が6点以上でFH疑い8点以上で確定診断とします。


ご家族に脂質代謝異常の方がいる場合は、家族性高コレステロール血症を疑い、一度検査をしてみてはいかがでしょうか。

 

(Photo by://www.ashinari.com/2013/07/07-379857.php )

著者: kyouさん

本記事は、2016-08-02掲載時点の情報となります。
記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。


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